Wpływ bezafibratu na poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD) (BEZA)
Wpływ bezafibratu na metabolizm kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach u mężczyzn z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD)
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się gromadzeniem kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCFA) w osoczu i tkankach. Przypuszczalnie to nagromadzenie jest odpowiedzialne za uszkodzenie tkanki. Choroba może powodować ciężką demielinizację ośrodkowego układu nerwowego, zwykle powodującą śmierć w dzieciństwie lub postępujące problemy z poruszaniem się u dorosłych, spowodowane postępującą mielopatią. Dla tej ostatniej kategorii pacjentów nie jest obecnie dostępne żadne leczenie. Niedawne badania na ludzkich fibroblastach i myszach wykazały, że bezafibrat może zmniejszać VLCFA u pacjentów z X-ALD.
Cel badania:
Badanie zostało zaprojektowane jako otwarte badanie pilotażowe. Głównym celem jest zbadanie, czy bezafibrat może zmniejszać VLCFA in vivo u pacjenta z X-ALD. Jeśli rzeczywiście wystąpi efekt biochemiczny, zostanie zainicjowane duże badanie kontrolne z parametrami wyniku klinicznego.
Projekt badania:
10 mężczyzn z X-ALD będzie stosować bezafibrat przez okres 6 miesięcy (w połączeniu z dietą niskotłuszczową). W 6 różnych punktach czasowych uczestnicy zostaną poddani nakłuciu żyły w celu wykrycia ewentualnych skutków ubocznych i określenia biochemicznych parametrów końcowych.
Badana populacja:
Dorośli mężczyźni z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X.
Interwencja (jeśli dotyczy):
Bezafibrat.
Główne parametry badania/wynik badania:
Pierwszorzędowymi parametrami końcowymi są poziomy cholesterolu (całkowity, LDL i HDL) oraz poziomy trójglicerydów w osoczu, poziomy VLCFA w osoczu, leukocytach i erytrocytach, a także C26:0-lizo-PC w plamach krwi.
Parametry badania drugorzędowego/wynik badania (jeśli dotyczy):
Drugorzędnymi parametrami wyniku są skutki uboczne (subiektywne i nieprawidłowości w laboratorium bezpieczeństwa).
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
NH
-
Amsterdam, NH, Holandia, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- wiek 18 lat lub starszy
- zdolna do wyrażenia świadomej zgody i zdolna do odwiedzania szpitala w celu wizyt kontrolnych
- brak przeciwwskazań do stosowania bezafibratu, m.in. choroba nerek i/lub wątroby.
- potwierdzony fenotyp X-ALD, AMN (potwierdzony analizą VLCFA lub analizą genu ABCD1)
Kryteria wyłączenia:
- stosowanie leków obniżających poziom cholesterolu i (lub) trójglicerydów (np. statyny)
- choroba wątroby lub zwiększenie aktywności CK w surowicy ponad 3-krotnie w stosunku do wartości wyjściowych
- kuracja olejkiem Lorenzo w ciągu 8 tygodni poprzedzających badanie
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Bezafibrat
Wszyscy pacjenci biorący udział w badaniu będą stosować bezafibrat w dawce 400 mg raz dziennie do 12. tygodnia, a następnie 800 mg raz dziennie do 24. tygodnia.
|
Tydzień 0 do 12: 400 mg raz dziennie 1 tabletka.
Tydzień 13 do 24: 400 mg raz na dobę 2 tabletki.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA; C22:0, C24:0 i C26:0) w osoczu, limfocytach i erytrocytach.
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
24 tygodnie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Skutki uboczne
Ramy czasowe: W 4, 8, 12, 16, 20 i 24 tygodniach.
|
W 4, 8, 12, 16, 20 i 24 tygodniach.
|
|
Cholesterol (cholesterol całkowity, HDL i LDL) w osoczu.
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
24 tygodnie
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby demielinizacyjne
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Leukoencefalopatie
- Choroby nadnerczy
- Dziedziczne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego
- Zaburzenia peroksysomalne
- Niedoczynność nadnerczy
- Adrenoleukodystrofia
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Antymetabolity
- Środki hipolipidemiczne
- Środki regulujące lipidy
- Bezafibrat
Inne numery identyfikacyjne badania
- MEC 09/278
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .