Het effect van bezafibraat op het niveau van zeer lange keten vetzuren (VLCFA) bij X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) (BEZA)
Effect van bezafibraat op vetzuurmetabolisme met zeer lange keten bij mannen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door ophoping van zeer lange keten vetzuren (VLCFA) in plasma en weefsel. Vermoedelijk is deze ophoping verantwoordelijk voor weefselbeschadiging. De ziekte kan ernstige demyelinisatie van het centrale zenuwstelsel veroorzaken, wat meestal leidt tot de dood in de kindertijd of progressieve loopproblemen bij volwassenen veroorzaakt door een progressieve myelopathie. Voor deze laatste categorie patiënten is momenteel geen curatieve behandeling beschikbaar. Recent onderzoek in menselijke fibroblasten en muizen identificeerde bezafibraat als een middel dat VLCFA zou kunnen verminderen bij patiënten met X-ALD.
Doel van de studie:
De proef is opgezet als een open-label pilotstudie. Het belangrijkste doel is om te onderzoeken of bezafibraat VLCFA in vivo kan verminderen bij patiënten met X-ALD. Als er inderdaad een biochemisch effect is, zal een groot vervolgonderzoek worden gestart met klinische uitkomstparameters.
Studie opzet:
10 mannen met X-ALD gaan gedurende 6 maanden bezafibraat gebruiken (in combinatie met een vetarm dieet). Op 6 verschillende tijdstippen ondergaan de deelnemers een venapunctie om mogelijke bijwerkingen op te sporen en de biochemische uitkomstparameters te bepalen.
Studiepopulatie:
Volwassen mannen met X-gebonden adrenoleukodystrofie.
Interventie (indien van toepassing):
Bezafibraat.
Primaire onderzoeksparameters/uitkomst van het onderzoek:
De primaire uitkomstparameters zijn cholesterolwaarden (totaal-, LDL en HDL) en triglyceridenwaarden in plasma, VLCFA-waarden in plasma, leukocyten en erytrocyten en ook C26:0-lyso-PC in bloedvlekken.
Secundaire onderzoeksparameters/uitkomst van het onderzoek (indien van toepassing):
Secundaire uitkomstparameters zijn bijwerkingen (subjectief en afwijkingen in het veiligheidslab).
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
NH
-
Amsterdam, NH, Nederland, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- een leeftijd van 18 jaar of ouder
- in staat om geïnformeerde toestemming te geven en in staat is om het ziekenhuis te bezoeken voor vervolgbezoeken
- geen contra-indicaties voor het gebruik van bezafibraat, b.v. nier- en/of leverziekte.
- bevestigd X-ALD, AMN-fenotype (bevestigd door VLCFA-analyse of analyse van het ABCD1-gen)
Uitsluitingscriteria:
- gebruik van medicijnen die cholesterol en/of triglyceriden verlagen (bijv. statines)
- leverziekte of en toename van serum-CK van meer dan 3 keer de uitgangswaarde
- behandeling met Lorenzo's olie in de 8 weken voorafgaand aan de proef
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Bezafibraat
Alle patiënten in het onderzoek zullen tot week 12 eenmaal daags 400 mg bezafibraat gebruiken en daarna tot week 24 dagelijks 800 mg.
|
Week 0 tot 12: 400 mg eenmaal daags 1 tablet.
Week 13 tot 24: 400 mg eenmaal daags 2 tabletten.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Vetzuren met zeer lange keten (VLCFA; C22:0, C24:0 en C26:0) in plasma, lymfocyten en erytrocyten.
Tijdsspanne: 24 weken
|
24 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Bijwerkingen
Tijdsspanne: Op 4, 8, 12, 16, 20 en 24 weken.
|
Op 4, 8, 12, 16, 20 en 24 weken.
|
|
Cholesterol (totaal-, HDL- en LDL-cholesterol) in plasma.
Tijdsspanne: 24 weken
|
24 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Demyeliniserende ziekten
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Endocriene systeemziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Leuko-encefalopathieën
- Bijnierziekten
- Erfelijke demyeliniserende ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Peroxisomale aandoeningen
- Bijnierinsufficiëntie
- Adrenoleukodystrofie
- Moleculaire mechanismen van farmacologische werking
- Antimetabolieten
- Hypolipidemische middelen
- Vetregulerende middelen
- Bezafibraat
Andere studie-ID-nummers
- MEC 09/278
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .