Bezafibraatin vaikutus erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) tasoon X-kytketyssä adrenoleukodystrofiassa (X-ALD) (BEZA)
Bezafibraatin vaikutus erittäin pitkäketjuiseen rasvahappoaineenvaihduntaan miehillä, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD)
X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD) on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kertyminen plasmaan ja kudoksiin. Oletettavasti tämä kerääntyminen on vastuussa kudosvaurioista. Sairaus voi aiheuttaa keskushermoston vakavaa demyelinisaatiota, joka yleensä aiheuttaa kuoleman lapsuudessa tai progressiivisen myelopatian aiheuttamia eteneviä kulkuhäiriöitä aikuisilla. Jälkimmäiselle potilasryhmälle ei ole tällä hetkellä saatavilla parantavaa hoitoa. Viimeaikaiset tutkimukset ihmisen fibroblasteissa ja hiirillä tunnistivat betsafibraatin aineena, joka saattaa vähentää VLCFA:ta X-ALD-potilailla.
Tutkimuksen tavoite:
Kokeilu on suunniteltu avoimeksi pilottitutkimukseksi. Päätavoitteena on tutkia, voiko betsafibraatti vähentää VLCFA:ta in vivo potilaalla, jolla on X-ALD. Jos biokemiallinen vaikutus todella on, aloitetaan laaja seurantatutkimus kliinisillä tulosparametreilla.
Opintojen suunnittelu:
10 miestä, joilla on X-ALD, käyttävät betsafibraattia 6 kuukauden ajan (yhdessä vähärasvaisen ruokavalion kanssa). Kuudessa eri ajankohdassa osallistujille tehdään laskimopunktio mahdollisten sivuvaikutusten havaitsemiseksi ja biokemiallisten tulosparametrien määrittämiseksi.
Tutkimuspopulaatio:
Aikuiset miehet, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia.
Interventio (tarvittaessa):
Bezafibraatti.
Tutkimuksen ensisijaiset parametrit/tutkimuksen tulos:
Ensisijaisia tulosparametreja ovat kolesterolitasot (kokonais-, LDL ja HDL) ja triglyseridien tasot plasmassa, VLCFA-tasot plasmassa, leukosyytit ja punasolut sekä myös C26:0-lyso-PC veripisteissä.
Toissijaiset tutkimusparametrit/tutkimuksen tulos (tarvittaessa):
Toissijaiset tulosparametrit ovat sivuvaikutuksia (subjektiivisia ja poikkeavuuksia turvallisuuslaboratoriossa).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
NH
-
Amsterdam, NH, Alankomaat, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen ja käymään sairaalassa seurantakäynneillä
- besafibraatin käytölle ei ole vasta-aiheita, esim. munuais- ja/tai maksasairaus.
- vahvistettu X-ALD, AMN-fenotyyppi (vahvistettu VLCFA-analyysillä tai ABCD1-geenin analyysillä)
Poissulkemiskriteerit:
- kolesterolia ja/tai triglyseridejä alentavien lääkkeiden käyttö (esim. statiinit)
- maksasairaus tai ja seerumin CK-arvon nousu yli 3 kertaa lähtötasoon verrattuna
- hoito Lorenzon öljyllä koetta edeltäneiden 8 viikon aikana
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Bezafibraatti
Kaikki tutkimuksessa mukana olevat potilaat käyttävät betsafibraattia 400 mg kerran vuorokaudessa viikkoon 12 asti ja sen jälkeen 800 mg kerran päivässä viikkoon 24 asti.
|
Viikot 0-12: 400 mg kerran päivässä 1 tabletti.
Viikot 13-24: 400 mg kerran päivässä 2 tablettia.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Erittäin pitkäketjuiset rasvahapot (VLCFA; C22:0, C24:0 ja C26:0) plasmassa, lymfosyyteissä ja punasoluissa.
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
24 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sivuvaikutukset
Aikaikkuna: Viikoilla 4, 8, 12, 16, 20 ja 24.
|
Viikoilla 4, 8, 12, 16, 20 ja 24.
|
|
Kolesteroli (kokonais-, HDL- ja LDL-kolesteroli) plasmassa.
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
24 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Leukoenkefalopatiat
- Lisämunuaisten sairaudet
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Lisämunuaisen vajaatoiminta
- Adrenoleukodystrofia
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Antimetaboliitit
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Bezafibraatti
Muut tutkimustunnusnumerot
- MEC 09/278
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .