L'effetto del bezafibrato sul livello degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) (BEZA)
Effetto del bezafibrato sul metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga negli uomini con adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)
L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel plasma e nei tessuti. Presumibilmente questo accumulo è responsabile del danno tissutale. La malattia può causare una grave demielinizzazione del sistema nervoso centrale che di solito provoca la morte nell'infanzia o progressivi problemi di deambulazione negli adulti causati da una progressiva mielopatia. Per quest'ultima categoria di pazienti non è attualmente disponibile alcun trattamento curativo. Recenti indagini su fibroblasti umani e topi hanno identificato il bezafibrato come un agente che potrebbe ridurre il VLCFA nei pazienti con X-ALD.
Obiettivo dello studio:
Lo studio è concepito come uno studio pilota in aperto. L'obiettivo principale è indagare se il bezafibrato può ridurre VLCFA in vivo in pazienti con X-ALD. Se c'è davvero un effetto biochimico, verrà avviato un ampio studio di follow-up con parametri di esito clinico.
Disegno dello studio:
10 uomini con X-ALD useranno il bezafibrato per un periodo di 6 mesi (in combinazione con una dieta a basso contenuto di grassi). In 6 diversi punti temporali i partecipanti subiranno una venipuntura per rilevare possibili effetti collaterali e per determinare i parametri di esito biochimico.
Popolazione studiata:
Uomini adulti con adrenoleucodistrofia legata all'X.
Intervento (se applicabile):
Bezafibrato.
Parametri dello studio primario/risultato dello studio:
I parametri di esito primari sono i livelli di colesterolo (totale, LDL e HDL) e i livelli di trigliceridi nel plasma, i livelli di VLCFA nel plasma, nei leucociti e negli eritrociti e anche C26:0-lyso-PC nelle macchie di sangue.
Parametri dello studio secondario/esito dello studio (se applicabile):
I parametri di esito secondari sono gli effetti collaterali (soggettivi e anomalie nel laboratorio di sicurezza).
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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NH
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Amsterdam, NH, Olanda, 1100 DD
- Academisch Medisch Centrum
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- un'età di 18 anni o più
- in grado di dare il consenso informato e in grado di visitare l'ospedale per le visite di follow-up
- nessuna controindicazione per l'uso del bezafibrato, ad es. malattie renali e/o epatiche.
- confermato X-ALD, fenotipo AMN (confermato dall'analisi VLCFA o dall'analisi del gene ABCD1)
Criteri di esclusione:
- uso di farmaci che abbassano il colesterolo e/o i trigliceridi (ad es. statine)
- malattia epatica o aumento della CK sierica di oltre 3 volte il livello basale
- trattamento con olio di Lorenzo nelle 8 settimane precedenti il processo
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Bezafibrato
Tutti i pazienti nello studio utilizzeranno bezafibrato 400 mg una volta al giorno fino alla settimana 12 e successivamente utilizzeranno 800 mg onde al giorno fino alla settimana 24.
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Settimana da 0 a 12: 400 mg una volta al giorno 1 compressa.
Settimana da 13 a 24: 400 mg una volta al giorno 2 compresse.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA; C22:0, C24:0 e C26:0) nel plasma, nei linfociti e negli eritrociti.
Lasso di tempo: 24 settimane
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24 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Effetti collaterali
Lasso di tempo: A 4, 8, 12, 16, 20 e 24 settimane.
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A 4, 8, 12, 16, 20 e 24 settimane.
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Colesterolo (colesterolo totale, HDL e LDL) nel plasma.
Lasso di tempo: 24 settimane
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24 settimane
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Bwee Tien Poll - The, MD, PhD, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie demielinizzanti
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo, errori congeniti
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Disabilità intellettuale
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Leucoencefalopatie
- Malattie della ghiandola surrenale
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Disturbi perossisomiali
- Insufficienza surrenalica
- Adrenoleucodistrofia
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Antimetaboliti
- Agenti ipolipidemizzanti
- Agenti regolatori dei lipidi
- Bezafibrato
Altri numeri di identificazione dello studio
- MEC 09/278
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