L'effet du bézafibrate sur le niveau d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA) dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) (BEZA)

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGGLC) dans le plasma et les tissus. Vraisemblablement, cette accumulation est responsable des lésions tissulaires. La maladie peut provoquer une démyélinisation sévère du système nerveux central entraînant généralement la mort dans l'enfance ou des problèmes ambulatoires progressifs chez l'adulte causés par une myélopathie progressive. Pour cette dernière catégorie de patients, aucun traitement curatif n'est actuellement disponible. Des recherches récentes sur des fibroblastes humains et des souris ont identifié le bézafibrate comme un agent susceptible de réduire les AGGLC chez les patients atteints de X-ALD.

Objectif de l'étude:

L'essai est conçu comme une étude pilote en ouvert. L'objectif principal est d'étudier si le bézafibrate peut réduire l'AGGLC in vivo chez les patients atteints de X-ALD. S'il existe effectivement un effet biochimique, une vaste étude de suivi sera initiée avec des paramètres de résultats cliniques.

Étudier le design:

10 hommes avec X-ALD utiliseront le bezafibrate pendant une période de 6 mois (en combinaison avec un régime pauvre en graisses). À 6 moments différents, les participants subiront une ponction veineuse pour détecter d'éventuels effets secondaires et déterminer les paramètres biochimiques des résultats.

Population étudiée :

Hommes adultes atteints d'adrénoleucodystrophie liée à l'X.

Intervention (le cas échéant) :

Bézafibrate.

Paramètres d'étude primaires/résultat de l'étude :

Les principaux paramètres de résultat sont les taux de cholestérol (total, LDL et HDL) et les taux de triglycérides dans le plasma, les taux de VLCFA dans le plasma, les leucocytes et les érythrocytes ainsi que le C26: 0-lyso-PC dans les taches de sang.

Paramètres de l'étude secondaire/résultat de l'étude (le cas échéant) :

Les paramètres de résultats secondaires sont les effets secondaires (subjectifs et anomalies dans le laboratoire de sécurité).