X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)에서 베자피브레이트가 VLCFA(Very Long Chain Fatty Acids) 수준에 미치는 영향 (BEZA)

X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)은 혈장과 조직에 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 축적되는 것을 특징으로 하는 유전성 대사 장애입니다. 아마도 이 축적이 조직 손상의 원인일 것입니다. 이 질병은 중추 신경계의 심각한 탈수초화를 유발하여 일반적으로 아동기에 사망하거나 진행성 척수병증으로 인한 성인의 진행성 보행 문제를 일으킬 수 있습니다. 후자의 범주에 속하는 환자의 경우 현재 치료법이 없습니다. 인간 섬유아세포와 생쥐에 대한 최근 연구에서 베자피브레이트가 X-ALD 환자의 VLCFA를 감소시킬 수 있는 약제로 확인되었습니다.

연구 목적:

시험은 오픈 라벨 파일럿 연구로 설계되었습니다. 주요 목표는 베자피브레이트가 X-ALD 환자의 생체 내에서 VLCFA를 감소시킬 수 있는지 조사하는 것입니다. 실제로 생화학적 효과가 있는 경우 임상 결과 매개변수로 대규모 후속 연구가 시작될 것입니다.

연구 설계:

X-ALD가 있는 10명의 남성이 6개월 동안 베자피브레이트를 사용합니다(저지방 식이요법과 함께). 6개의 다른 시점에서 참가자는 가능한 부작용을 감지하고 생화학적 결과 매개변수를 결정하기 위해 정맥 천자를 받게 됩니다.

연구 인구:

X-연관 부신 백질이영양증이 있는 성인 남성.

개입(해당되는 경우):

베자피브레이트.

1차 연구 매개변수/연구 결과:

1차 결과 매개변수는 콜레스테롤 수치(총-, LDL 및 HDL)와 혈장 중 트리글리세리드 수치, 혈장 중 VLCFA 수치, 백혈구 및 적혈구, 그리고 혈반의 C26:0-lyso-PC입니다.

2차 연구 매개변수/연구 결과(해당되는 경우):

2차 결과 매개변수는 부작용입니다(안전 실험실의 주관적 및 비정상).