先天性心疾患遺伝子ネットワーク研究（CHD GENES） (CHD GENES)
2026年1月28日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
先天性心疾患 (CHD) は、最も一般的な主要なヒト出生奇形であり、出生 1,000 人あたり 8 人に影響を及ぼします。 CHD は重大な罹患率と死亡率に関連しており、乳児死亡率に寄与する点で感染症に次ぐものです。 小児心血管障害の病因の現在の理解は限られています。
先天性心疾患遺伝子ネットワーク研究 (CHD GENES) は、多施設の前向き観察コホート研究です。 参加者は、NHLBI が後援する Bench to Bassinet (B2B) プログラムの Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) のセンターから募集されます。 生物学的標本は遺伝子分析のために取得され、表現型データはインタビューと医療記録から収集されます。 最先端のゲノム技術を使用して、冠動脈疾患の一般的な遺伝的原因と臨床転帰の遺伝的修飾因子を特定します。
これを達成するために、PCGCは、先天性心疾患における遺伝的要因と表現型および臨床転帰との関係を調査するために、詳細な表現型および臨床転帰データとともに、標本（DNA）および遺伝データのバイオリポジトリを開発および維持します。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
32000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、アメリカ、06520
- Yale University
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Children's Hospital Boston
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham & Women's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
- University of Michigan Health
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New York
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New Hyde Park、New York、アメリカ、11040
- Cohen Children's Medical Center New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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New York、New York、アメリカ、10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
- University of Utah
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London、イギリス、WC1N3JH
- University College London
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
99年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
小児心血管疾患のすべての患者と先天性心疾患の成人が対象ですが、この研究ではまず、4 つの CHD の解剖学的分類に焦点を当てます。
- 心房中隔欠損症
- コノトランカル異常
- 左側閉塞性病変
- ヘテロタクシー
可能な限り、この研究では「トリオ」の参加者 (子供、母親、父親) と、適切かつ実行可能な場合は大家族を募集します。
説明
包含基準:
• 署名済みの同意書
除外基準:
- 孤立した卵円孔開存
- 孤立した未熟児に関連した動脈管開存
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Amy Roberts, MD、Childrens Hospital Boston
- 主任研究者：Christine Seidman, MD、Harvard Medical School, Boston MA
- 主任研究者：Bruce Gelb, MD、Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- 主任研究者：Martina Brueckner, MD、Yale University
- 主任研究者：Martin Tristani-Firouzi, MD、University of Utah
- 主任研究者：Yufeng Shen, PhD、Columbia University Medical Center, New York NY
- 主任研究者：Shuo Wang, MD、Children's Los Angeles
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年11月15日
一次修了 (推定)
2032年12月1日
研究の完了 (推定)
2032年12月1日
試験登録日
最初に提出
2010年9月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年9月3日
最初の投稿 (推定)
2010年9月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月28日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 701 (レジストリ識別子：RSO)
- 5U01HL098188-03 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098188 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098147 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098163 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098153 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098123 (米国 NIH グラント/契約)
- U01HL098162 (米国 NIH グラント/契約)
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