선천성 심장질환 유전자 네트워크 연구(CHD GENES) (CHD GENES)
2026년 1월 28일 업데이트: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
선천성 심장 결함(CHD)은 1,000명의 출생당 ~8명에게 영향을 미치는 가장 흔한 주요 인간 출생 기형입니다. CHD는 상당한 이환율 및 사망률과 관련이 있으며 유아 사망률에 기여하는 전염병 다음으로 두 번째입니다. 소아 심혈관 질환의 병인에 대한 현재의 이해는 제한적입니다.
선천성 심장 질환 유전자 네트워크 연구(CHD GENES)는 다기관 전향적 관찰 코호트 연구입니다. 참가자는 NHLBI가 후원하는 B2B(Bench to Bassinet) 프로그램의 PCGC(Pediatric Cardiac Genomics Consortium) 센터에서 모집됩니다. 유전자 분석을 위해 생물학적 표본을 채취하고 표현형 데이터는 인터뷰 및 의료 기록에서 수집합니다. 최첨단 게놈 기술을 사용하여 CHD의 일반적인 유전적 원인과 임상 결과의 유전적 변형자를 식별할 것입니다.
이를 달성하기 위해 PCGC는 유전적 요인과 선천성 심장 질환의 표현형 및 임상 결과 사이의 관계를 조사하기 위해 상세한 표현형 및 임상 결과 데이터와 함께 표본(DNA) 및 유전 데이터의 생물 저장소를 개발하고 유지할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
32000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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San Francisco, California, 미국, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06520
- Yale University
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Children's Hospital Boston
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham & Women's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
- University of Michigan Health
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New York
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New Hyde Park, New York, 미국, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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New York, New York, 미국, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
- University of Utah
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London, 영국, WC1N3JH
- University College London
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
99년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소아 심혈관 질환이 있는 모든 환자와 선천성 심장 질환이 있는 성인이 관심 대상이지만, 이 연구는 초기에 네 가지 CHD 해부학적 분류에 초점을 맞출 것입니다.
- 심방 중격 결손
- 대동맥 이상
- 좌측 폐쇄성 병변
- 헤테로택시
가능할 때마다 이 연구는 참가자(자녀, 어머니, 아버지)의 "트리오"와 적절하고 실행 가능한 경우 대가족 구성원을 모집합니다.
설명
포함 기준:
• 서명된 동의서
제외 기준:
- 고립된 난원공 구멍
- 단독 미숙아 관련 동맥관 개존증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- 수석 연구원: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- 수석 연구원: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- 수석 연구원: Martina Brueckner, MD, Yale University
- 수석 연구원: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- 수석 연구원: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- 수석 연구원: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 11월 15일
기본 완료 (추정된)
2032년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 9월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 9월 3일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 9월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 28일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 701 (레지스트리 식별자: RSO)
- 5U01HL098188-03 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098188 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098147 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098163 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098153 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098123 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01HL098162 (미국 NIH 보조금/계약)
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