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Estudio GEnetic Network de cardiopatías congénitas (CHD GENES) (CHD GENES)

29 de agosto de 2023 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son las malformaciones congénitas humanas importantes más comunes y afectan a aproximadamente 8 de cada 1000 nacidos vivos. Las cardiopatías coronarias se asocian con una morbilidad y mortalidad significativas, y ocupan el segundo lugar después de las enfermedades infecciosas en cuanto a su contribución a la tasa de mortalidad infantil. La comprensión actual de la etiología de los trastornos cardiovasculares pediátricos es limitada.

El Estudio de red GEnetic de enfermedades cardíacas congénitas (CHD GENES) es un estudio de cohorte observacional prospectivo multicéntrico. Los participantes serán reclutados de los centros del Consorcio de Genómica Cardiaca Pediátrica (PCGC) del programa Bench to Bassinet (B2B) patrocinado por el NHLBI. Se obtendrán especímenes biológicos para análisis genéticos y se recogerán datos fenotípicos mediante entrevista y registros médicos. Se utilizarán tecnologías genómicas de última generación para identificar las causas genéticas comunes de la cardiopatía coronaria y los modificadores genéticos del resultado clínico.

Para lograr esto, el PCGC desarrollará y mantendrá un biodepósito de especímenes (ADN) y datos genéticos, junto con datos detallados de resultados clínicos y fenotípicos para investigar las relaciones entre los factores genéticos y los resultados clínicos y fenotípicos en la cardiopatía congénita.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jon Cleveland, MD
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Terminado
        • Stanford University
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Terminado
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Reclutamiento
        • Yale University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martina Brueckner, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Boston
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amy Roberts, MD
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Brigham & Women's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christine Seidman, MD
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
        • Terminado
        • Cohen Children's Medical Center New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Wendy K Chung, MD, PHD
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bruce Gelb, MD
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Terminado
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Terminado
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • Reclutamiento
        • University of Utah
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martin Tristani-Firouzi, MD
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N3JH
        • Terminado
        • University College London

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 99 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Si bien todos los pacientes con enfermedades cardiovasculares pediátricas y adultos con cardiopatías congénitas son de interés, el estudio se centrará inicialmente en cuatro clasificaciones anatómicas de cardiopatía coronaria:

  • Defectos del tabique auricular
  • anomalías conotruncales
  • Lesiones obstructivas del lado izquierdo
  • heterotaxia

Siempre que sea posible, el estudio reclutará "tríos" de participantes (niños, madres y padres), así como miembros de la familia cuando sea apropiado y factible.

Descripción

Criterios de inclusión:

• Formulario de consentimiento firmado

Criterio de exclusión:

  • Foramen oval permeable aislado
  • Conducto arterioso permeable aislado asociado a prematuridad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
  • Investigador principal: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
  • Investigador principal: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
  • Investigador principal: Martina Brueckner, MD, Yale University
  • Investigador principal: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
  • Investigador principal: Wendy Chung, MD, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
  • Investigador principal: Jon Cleveland, Children's Los Angeles

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de noviembre de 2010

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de septiembre de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de septiembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

8 de septiembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

31 de agosto de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 701
  • 5U01HL098188-03 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098188 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098147 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098163 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098153 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098123 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01HL098162 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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