Estudio GEnetic Network de cardiopatías congénitas (CHD GENES) (CHD GENES)
Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son las malformaciones congénitas humanas importantes más comunes y afectan a aproximadamente 8 de cada 1000 nacidos vivos. Las cardiopatías coronarias se asocian con una morbilidad y mortalidad significativas, y ocupan el segundo lugar después de las enfermedades infecciosas en cuanto a su contribución a la tasa de mortalidad infantil. La comprensión actual de la etiología de los trastornos cardiovasculares pediátricos es limitada.
El Estudio de red GEnetic de enfermedades cardíacas congénitas (CHD GENES) es un estudio de cohorte observacional prospectivo multicéntrico. Los participantes serán reclutados de los centros del Consorcio de Genómica Cardiaca Pediátrica (PCGC) del programa Bench to Bassinet (B2B) patrocinado por el NHLBI. Se obtendrán especímenes biológicos para análisis genéticos y se recogerán datos fenotípicos mediante entrevista y registros médicos. Se utilizarán tecnologías genómicas de última generación para identificar las causas genéticas comunes de la cardiopatía coronaria y los modificadores genéticos del resultado clínico.
Para lograr esto, el PCGC desarrollará y mantendrá un biodepósito de especímenes (ADN) y datos genéticos, junto con datos detallados de resultados clínicos y fenotípicos para investigar las relaciones entre los factores genéticos y los resultados clínicos y fenotípicos en la cardiopatía congénita.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
- Yale University
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham & Women's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan Health
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New York
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New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah
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London, Reino Unido, WC1N3JH
- University College London
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Si bien todos los pacientes con enfermedades cardiovasculares pediátricas y adultos con cardiopatías congénitas son de interés, el estudio se centrará inicialmente en cuatro clasificaciones anatómicas de cardiopatía coronaria:
- Defectos del tabique auricular
- anomalías conotruncales
- Lesiones obstructivas del lado izquierdo
- heterotaxia
Siempre que sea posible, el estudio reclutará "tríos" de participantes (niños, madres y padres), así como miembros de la familia cuando sea apropiado y factible.
Descripción
Criterios de inclusión:
• Formulario de consentimiento firmado
Criterio de exclusión:
- Foramen oval permeable aislado
- Conducto arterioso permeable aislado asociado a prematuridad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Investigador principal: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Investigador principal: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Investigador principal: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Investigador principal: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Investigador principal: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Investigador principal: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Fechas de registro del estudio
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Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 701 (Identificador de registro: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098188 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098147 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098163 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098153 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098123 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- U01HL098162 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
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