Veleszületett szívbetegség génhálózati vizsgálata (CHD GENES) (CHD GENES)
A veleszületett szívhibák (CHD) a leggyakoribb súlyos születési rendellenességek, amelyek 1000 élveszületésből körülbelül 8-at érintenek. A CHD jelentős morbiditással és mortalitással jár, és a fertőző betegségek után a második helyen áll a csecsemőhalandóság arányában. A gyermekkori kardiovaszkuláris rendellenességek etiológiájának jelenlegi ismerete korlátozott.
A Congenital Heart Disease Genetic NETwork Study (CHD GENES) egy többközpontú, prospektív megfigyeléses kohorsz vizsgálat. A résztvevőket a Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) központjaiból veszik fel az NHLBI által szponzorált Bench to Bassinet (B2B) programba. A genetikai elemzéshez biológiai mintákat vesznek, a fenotípus-adatokat pedig interjúval és orvosi feljegyzésekből gyűjtik össze. A legmodernebb genomikai technológiákat alkalmazzák a CHD gyakori genetikai okainak és a klinikai kimenetel genetikai módosítóinak azonosítására.
Ennek elérése érdekében a PCGC a minták (DNS) és a genetikai adatok, valamint a részletes, fenotípusos és klinikai eredmények adatainak biorepozitóriumát fejleszti és karbantartja, hogy megvizsgálja a genetikai tényezők és a veleszületett szívbetegség fenotípusos és klinikai kimenetelei közötti összefüggéseket.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság, WC1N3JH
- University College London
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Egyesült Államok, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Egyesült Államok, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84113
- University of Utah
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Bár minden gyermekkori szív- és érrendszeri betegségben szenvedő beteg és a veleszületett szívbetegségben szenvedő felnőttek érdeklődésre tartanak számot, a tanulmány kezdetben négy CHD anatómiai osztályozásra összpontosít:
- Pitvari septum defektusok
- Conotruncalis rendellenességek
- Bal oldali obstruktív elváltozások
- Heterotaxia
Amikor csak lehetséges, a vizsgálatban résztvevők „hármasait” – gyerekeket, anyákat és apákat –, valamint tágabb családtagokat vonnak be, ha ez helyénvaló és megvalósítható.
Leírás
Bevételi kritériumok:
• Aláírt hozzájárulási űrlap
Kizárási kritériumok:
- Izolált patent foramen ovale
- Izolált koraszülöttséggel összefüggő nyílt ductus arteriosus
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Kutatásvezető: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Kutatásvezető: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Kutatásvezető: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Kutatásvezető: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Kutatásvezető: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Kutatásvezető: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 701 (Registry Identifier: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098188 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098147 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098163 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098153 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098123 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- U01HL098162 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .