Badanie sieci genetycznej wrodzonych wad serca (CHD GENES) (CHD GENES)
Wrodzone wady serca (CHD) to najczęstsza poważna wada wrodzona u ludzi, dotykająca około 8 na 1000 żywych urodzeń. CHD są związane ze znaczną chorobowością i śmiertelnością i ustępują jedynie chorobom zakaźnym pod względem udziału w śmiertelności niemowląt. Obecne zrozumienie etiologii zaburzeń sercowo-naczyniowych u dzieci jest ograniczone.
The Congenital Heart Disease GENetic NETwork Study (CHD GENES) to wieloośrodkowe, prospektywne obserwacyjne badanie kohortowe. Uczestnicy będą rekrutowani z ośrodków Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) sponsorowanego przez NHLBI programu Bench to Bassinet (B2B). Zostaną pobrane próbki biologiczne do analiz genetycznych, a dane fenotypowe zostaną zebrane w drodze wywiadu iz dokumentacji medycznej. Najnowocześniejsze technologie genomiczne zostaną wykorzystane do zidentyfikowania powszechnych genetycznych przyczyn CHD i genetycznych modyfikatorów wyników klinicznych.
Aby to osiągnąć, PCGC opracuje i będzie utrzymywać biorepozytorium próbek (DNA) i danych genetycznych wraz ze szczegółowymi danymi fenotypowymi i wynikami klinicznymi w celu zbadania zależności między czynnikami genetycznymi a wynikami fenotypowymi i klinicznymi wrodzonych wad serca.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Stany Zjednoczone, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
- University of Utah
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N3JH
- University College London
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Chociaż przedmiotem zainteresowania są wszyscy pacjenci z chorobami sercowo-naczyniowymi u dzieci i dorośli z wrodzoną wadą serca, badanie początkowo skupi się na czterech anatomicznych klasyfikacjach CHD:
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- Nieprawidłowości koniunkturalne
- Zmiany obturacyjne lewostronne
- Heterotaksja
Gdy tylko będzie to możliwe, do badania zostaną włączone „tria” uczestników – dzieci, matki i ojcowie – a także członkowie dalszej rodziny, jeśli będzie to właściwe i wykonalne.
Opis
Kryteria przyjęcia:
• Podpisany formularz zgody
Kryteria wyłączenia:
- Izolowany przetrwały otwór owalny
- Izolowany przetrwały przewód tętniczy związany z wcześniactwem
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Główny śledczy: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Główny śledczy: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Główny śledczy: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Główny śledczy: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Główny śledczy: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Główny śledczy: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 701 (Identyfikator rejestru: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098188 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098147 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098163 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098153 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098123 (Grant/umowa NIH USA)
- U01HL098162 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .