Genetisk nätverksstudie med medfödd hjärtsjukdom (CHD GENES) (CHD GENES)
Medfödda hjärtfel (CHD) är den vanligaste allvarliga missbildningen vid födseln hos människor, som påverkar ~8 av 1 000 levande födda. CHD är associerat med betydande sjuklighet och dödlighet, och är näst efter infektionssjukdomar genom att bidra till spädbarnsdödligheten. Den nuvarande förståelsen av etiologin för pediatriska kardiovaskulära störningar är begränsad.
The Congenital Heart Disease Genetic NEtwork Study (CHD GENES) är en multicenter, prospektiv observationskohortstudie. Deltagare kommer att rekryteras från Pediatric Cardiac Genomics Consortiums (PCGC) centra i det NHLBI-sponsrade programmet Bench to Bassinet (B2B). Biologiska prover kommer att tas för genetiska analyser, och fenotypdata kommer att samlas in genom intervju och från medicinska journaler. Senaste genomisk teknik kommer att användas för att identifiera vanliga genetiska orsaker till CHD och genetiska modifierare av kliniska resultat.
För att åstadkomma detta kommer PCGC att utveckla och underhålla ett bioförråd av prover (DNA) och genetiska data, tillsammans med detaljerade, fenotypiska och kliniska resultatdata för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och fenotypiska och kliniska utfall vid medfödd hjärtsjukdom.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Förenta staterna, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Förenta staterna, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84113
- University of Utah
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, WC1N3JH
- University College London
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Medan alla patienter med pediatrisk hjärt-kärlsjukdom och vuxna med medfödd hjärtsjukdom är av intresse, kommer studien initialt att fokusera på fyra anatomiska klassificeringar av CHD:
- Förmaksseptumdefekter
- Conotruncal abnormiteter
- Vänstersidiga obstruktiva lesioner
- Heterotaxi
När det är möjligt kommer studien att rekrytera "trior" av deltagare - barn, mödrar och fäder - samt utökade familjemedlemmar när det är lämpligt och genomförbart.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
• Undertecknat samtyckesformulär
Exklusions kriterier:
- Isolerade patent foramen ovale
- Isolerad prematuritetsassocierad patent ductus arteriosus
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Huvudutredare: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Huvudutredare: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Huvudutredare: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Huvudutredare: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Huvudutredare: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Huvudutredare: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 701 (Registeridentifierare: RSO)
- 5U01HL098188-03 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098188 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098147 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098163 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098153 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098123 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01HL098162 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .