Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kongenitální srdeční onemocnění GEnetická síťová studie (CHD GENES) (CHD GENES)

28. ledna 2026 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vrozené srdeční vady (CHD) jsou nejčastější hlavní vrozenou malformací člověka, která postihuje ~8 z 1000 živě narozených dětí. ICHS jsou spojeny s významnou nemocností a úmrtností a jsou na druhém místě po infekčních onemocněních, pokud jde o podíl na kojenecké úmrtnosti. Současné chápání etiologie dětských kardiovaskulárních poruch je omezené.

Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) je multicentrická prospektivní observační kohortová studie. Účastníci se budou rekrutovat z center Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) programu Bench to Bassinet (B2B) sponzorovaného NHLBI. Budou získány biologické vzorky pro genetické analýzy a údaje o fenotypu budou shromážděny pohovorem a ze zdravotní dokumentace. K identifikaci běžných genetických příčin ICHS a genetických modifikátorů klinického výsledku budou použity nejmodernější genomické technologie.

Aby toho bylo dosaženo, PCGC vyvine a bude udržovat biorepozitář vzorků (DNA) a genetických dat spolu s podrobnými fenotypovými a klinickými daty s cílem prozkoumat vztahy mezi genetickými faktory a fenotypovými a klinickými výsledky u vrozených srdečních chorob.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

32000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N3JH
        • University College London
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan Health
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Spojené státy, 11040
        • Cohen Children's Medical Center New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zatímco všichni pacienti s pediatrickým kardiovaskulárním onemocněním a dospělí s vrozenou srdeční vadou jsou předmětem zájmu, studie se zpočátku zaměří na čtyři anatomické klasifikace CHD:

  • Defekty síňového septa
  • Konotrunkální abnormality
  • Levostranné obstrukční léze
  • Heterotaxe

Kdykoli to bude možné, studie nabere „tria“ účastníků – děti, matky a otce – a také členy širší rodiny, pokud je to vhodné a proveditelné.

Popis

Kritéria pro zařazení:

• Podepsaný formulář souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Izolovaný patent foramen ovale
  • Izolovaný otevřený ductus arteriosus spojený s nedonošeností

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
  • Vrchní vyšetřovatel: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
  • Vrchní vyšetřovatel: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
  • Vrchní vyšetřovatel: Martina Brueckner, MD, Yale University
  • Vrchní vyšetřovatel: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
  • Vrchní vyšetřovatel: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
  • Vrchní vyšetřovatel: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. listopadu 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2032

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. září 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. září 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. září 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 701 (Identifikátor registru: RSO)
  • 5U01HL098188-03 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098188 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098147 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098163 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098153 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098123 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01HL098162 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené srdeční vady

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Albania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit