Врожденные пороки сердца GEnetic NETwork Study (CHD GENES) (CHD GENES)
Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенными серьезными врожденными пороками развития человека, поражая примерно 8 на 1000 живорождений. ИБС связаны со значительной заболеваемостью и смертностью и уступают только инфекционным заболеваниям по уровню младенческой смертности. Современные представления об этиологии сердечно-сосудистых заболеваний у детей ограничены.
Исследование GEnetic NETwork по врожденным порокам сердца (CHD GENES) представляет собой многоцентровое проспективное обсервационное когортное исследование. Участники будут набраны из центров Консорциума педиатрической кардиальной геномики (PCGC) программы Bench to Bassinet (B2B), спонсируемой NHLBI. Биологические образцы будут получены для генетического анализа, а данные о фенотипе будут собраны путем опроса и из медицинских карт. Современные геномные технологии будут использоваться для выявления общих генетических причин ИБС и генетических модификаторов клинического исхода.
Для этого PCGC разработает и будет поддерживать биорепозиторий образцов (ДНК) и генетических данных, а также подробные данные о фенотипических и клинических исходах, чтобы исследовать взаимосвязь между генетическими факторами и фенотипическими и клиническими исходами при врожденных пороках сердца.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N3JH
- University College London
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Соединенные Штаты, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
- University of Utah
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Хотя все дети с сердечно-сосудистыми заболеваниями и взрослые с врожденными пороками сердца представляют интерес, исследование первоначально будет сосредоточено на четырех анатомических классификациях ИБС:
- Дефекты межпредсердной перегородки
- Конотрункальные аномалии
- Левосторонние обструктивные поражения
- Гетеротаксия
Когда это возможно, в исследование будут набирать «троих» участников — детей, матерей и отцов, а также членов расширенной семьи, когда это уместно и возможно.
Описание
Критерии включения:
• Подписанная форма согласия
Критерий исключения:
- Изолированное открытое овальное окно
- Изолированный открытый артериальный проток, связанный с недоношенностью
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Главный следователь: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Главный следователь: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Главный следователь: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Главный следователь: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Главный следователь: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Главный следователь: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 701 (Идентификатор реестра: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098188 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098147 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098163 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098153 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098123 (Грант/контракт NIH США)
- U01HL098162 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .