Genetisk nettverksstudie med medfødt hjertesykdom (CHD GENES) (CHD GENES)
Medfødte hjertefeil (CHD) er den vanligste store menneskelige fødselsmisdannelsen, og påvirker ~8 per 1000 levendefødte. CHD er assosiert med betydelig sykelighet og dødelighet, og er nest etter infeksjonssykdommer når det gjelder å bidra til spedbarnsdødeligheten. Den nåværende forståelsen av etiologien til pediatriske kardiovaskulære lidelser er begrenset.
The Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) er en multisenter, prospektiv observasjonskohortstudie. Deltakerne vil bli rekruttert fra Pediatric Cardiac Genomics Consortiums (PCGC) sentre i det NHLBI-sponsede Bench to Bassinet (B2B)-programmet. Biologiske prøver vil bli innhentet for genetiske analyser, og fenotypedata vil bli samlet inn ved intervju og fra medisinske journaler. State-of-the-art genomiske teknologier vil bli brukt for å identifisere vanlige genetiske årsaker til CHD og genetiske modifikatorer av klinisk utfall.
For å oppnå dette vil PCGC utvikle og vedlikeholde et biolager av prøver (DNA) og genetiske data, sammen med detaljerte, fenotypiske og kliniske utfallsdata for å undersøke sammenhenger mellom genetiske faktorer og fenotypiske og kliniske utfall ved medfødt hjertesykdom.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, Forente stater, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Forente stater, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84113
- University of Utah
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N3JH
- University College London
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Mens alle pasienter med pediatrisk kardiovaskulær sykdom og voksne med medfødt hjertesykdom er av interesse, vil studien i utgangspunktet fokusere på fire anatomiske klassifiseringer av CHD:
- Atrieseptumdefekter
- Conotruncal abnormiteter
- Venstresidig obstruktive lesjoner
- Heterotaxi
Når det er mulig, vil studien rekruttere "trioer" av deltakere - barn, mødre og fedre - samt utvidede familiemedlemmer når det er hensiktsmessig og gjennomførbart.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
• Signert samtykkeskjema
Ekskluderingskriterier:
- Isolert patent foramen ovale
- Isolert prematuritetsassosiert patent ductus arteriosus
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Hovedetterforsker: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Hovedetterforsker: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Hovedetterforsker: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Hovedetterforsker: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Hovedetterforsker: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Hovedetterforsker: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 701 (Registeridentifikator: RSO)
- 5U01HL098188-03 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098188 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098147 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098163 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098153 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098123 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- U01HL098162 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .