Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk netværksundersøgelse med kongenital hjertesygdom (CHD GENES) (CHD GENES)

28. januar 2026 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Medfødte hjertefejl (CHD) er den mest almindelige alvorlige fødselsmisdannelse hos mennesker, der påvirker ~8 pr. 1.000 levendefødte. CHD er forbundet med betydelig sygelighed og dødelighed og er kun næst efter infektionssygdomme, idet de bidrager til spædbørnsdødeligheden. Den nuværende forståelse af ætiologien af ​​pædiatriske kardiovaskulære lidelser er begrænset.

The Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) er et multicenter, prospektivt observationelt kohortestudie. Deltagerne vil blive rekrutteret fra Pediatric Cardiac Genomics Consortiums (PCGC) centre i det NHLBI-sponsorerede Bench to Bassinet (B2B)-program. Biologiske prøver vil blive indhentet til genetiske analyser, og fænotypedata vil blive indsamlet ved interview og fra lægejournaler. State-of-the-art genomiske teknologier vil blive brugt til at identificere almindelige genetiske årsager til CHD og genetiske modifikatorer af kliniske resultater.

For at opnå dette vil PCGC udvikle og vedligeholde et biodepot af prøver (DNA) og genetiske data, sammen med detaljerede, fænotypiske og kliniske udfaldsdata for at undersøge sammenhænge mellem genetiske faktorer og fænotypiske og kliniske resultater ved medfødt hjertesygdom.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

32000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N3JH
        • University College London
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Yale University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan Health
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Forenede Stater, 11040
        • Cohen Children's Medical Center New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84113
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mens alle patienter med pædiatrisk kardiovaskulær sygdom og voksne med medfødt hjertesygdom er af interesse, vil undersøgelsen i første omgang fokusere på fire anatomiske klassifikationer af CHD:

  • Atrielle septumdefekter
  • Conotruncal abnormiteter
  • Venstresidede obstruktive læsioner
  • Heterotaxi

Når det er muligt, vil undersøgelsen rekruttere "trioer" af deltagere - børn, mødre og fædre - samt udvidede familiemedlemmer, når det er relevant og muligt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

• Underskrevet samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Isoleret patent foramen ovale
  • Isoleret præmaturitetsassocieret patent ductus arteriosus

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
  • Ledende efterforsker: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
  • Ledende efterforsker: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
  • Ledende efterforsker: Martina Brueckner, MD, Yale University
  • Ledende efterforsker: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
  • Ledende efterforsker: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
  • Ledende efterforsker: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. november 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2032

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. september 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. september 2010

Først opslået (Anslået)

8. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 701 (Registry Identifier: RSO)
  • 5U01HL098188-03 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098188 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098147 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098163 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098153 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098123 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01HL098162 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødte hjertefejl

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner