Étude du réseau génétique sur les maladies cardiaques congénitales (CHD GENES) (CHD GENES)
Les malformations cardiaques congénitales (CHD) sont les malformations congénitales majeures les plus courantes, affectant environ 8 pour 1 000 naissances vivantes. Les cardiopathies coronariennes sont associées à une morbidité et à une mortalité importantes et viennent juste après les maladies infectieuses pour ce qui est de contribuer au taux de mortalité infantile. La compréhension actuelle de l'étiologie des troubles cardiovasculaires pédiatriques est limitée.
La Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) est une étude de cohorte observationnelle prospective multicentrique. Les participants seront recrutés dans les centres du Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) du programme Bench to Bassinet (B2B) parrainé par le NHLBI. Des spécimens biologiques seront obtenus pour des analyses génétiques, et des données phénotypiques seront recueillies par entretien et à partir de dossiers médicaux. Des technologies génomiques de pointe seront utilisées pour identifier les causes génétiques courantes de coronaropathie et les modificateurs génétiques des résultats cliniques.
Pour ce faire, le PCGC développera et maintiendra un biodépôt d'échantillons (ADN) et de données génétiques, ainsi que des données détaillées sur les résultats phénotypiques et cliniques afin d'étudier les relations entre les facteurs génétiques et les résultats phénotypiques et cliniques dans les cardiopathies congénitales.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
London, Royaume-Uni, WC1N3JH
- University College London
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Palo Alto, California, États-Unis, 94304
- Stanford University
-
San Francisco, California, États-Unis, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
- Yale University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, États-Unis, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Children's Hospital Boston
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Brigham & Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
- University of Michigan Health
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, États-Unis, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
Rochester, New York, États-Unis, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
- University of Utah
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Bien que tous les patients atteints de maladies cardiovasculaires pédiatriques et les adultes atteints de cardiopathie congénitale soient concernés, l'étude se concentrera initialement sur quatre classifications anatomiques de CHD :
- Communications interauriculaires
- Anomalies conotroncales
- Lésions obstructives du côté gauche
- Hétérotaxie
Dans la mesure du possible, l'étude recrutera des « trios » de participants - enfants, mères et pères - ainsi que des membres de la famille élargie lorsque cela est approprié et faisable.
La description
Critère d'intégration:
• Formulaire de consentement signé
Critère d'exclusion:
- Foramen ovale perméable isolé
- Persistance isolée du canal artériel associée à la prématurité
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Chercheur principal: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Chercheur principal: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Chercheur principal: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Chercheur principal: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Chercheur principal: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Chercheur principal: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publications et liens utiles
Publications générales
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 701 (Identificateur de registre: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098188 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098147 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098163 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098153 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098123 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- U01HL098162 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .