先天性心脏病遗传网络研究（CHD GENES） (CHD GENES)
2026年1月28日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
先天性心脏缺陷 (CHD) 是最常见的主要人类出生畸形，每 1,000 个活产中约有 8 个受到影响。 CHD 与显着的发病率和死亡率有关，并且在导致婴儿死亡率方面仅次于传染病。 目前对小儿心血管疾病病因的了解是有限的。
先天性心脏病基因网络研究 (CHD GENES) 是一项多中心、前瞻性观察性队列研究。 参与者将从 NHLBI 赞助的 Bench to Bassinet (B2B) 计划的儿科心脏基因组学联合会 (PCGC) 中心招募。 将获得生物样本进行遗传分析，并通过访谈和病历收集表型数据。 最先进的基因组技术将用于确定 CHD 的常见遗传原因和临床结果的遗传修饰因子。
为实现这一目标，PCGC 将开发和维护标本 (DNA) 和遗传数据的生物储存库，以及详细的表型和临床结果数据，以研究先天性心脏病的遗传因素与表型和临床结果之间的关系。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
32000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Palo Alto、California、美国、94304
- Stanford University
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San Francisco、California、美国、94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、美国、06520
- Yale University
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Children's Hospital Boston
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham & Women's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48109
- University of Michigan Health
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New York
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New Hyde Park、New York、美国、11040
- Cohen Children's Medical Center New York
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New York、New York、美国、10032
- Columbia University Medical Center
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New York、New York、美国、10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Rochester、New York、美国、14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84113
- University of Utah
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London、英国、WC1N3JH
- University College London
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 99年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
虽然所有小儿心血管疾病患者和成人先天性心脏病患者都感兴趣，但该研究最初将侧重于四种 CHD 解剖分类：
- 房间隔缺损
- 圆锥干异常
- 左侧阻塞性病变
- 异型
只要有可能，这项研究将招募“三人组”参与者——孩子、母亲和父亲——以及在适当和可行的情况下的大家庭成员。
描述
纳入标准：
• 签署同意书
排除标准：
- 孤立的卵圆孔未闭
- 孤立性早产相关动脉导管未闭
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Amy Roberts, MD、Childrens Hospital Boston
- 首席研究员：Christine Seidman, MD、Harvard Medical School, Boston MA
- 首席研究员：Bruce Gelb, MD、Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- 首席研究员：Martina Brueckner, MD、Yale University
- 首席研究员：Martin Tristani-Firouzi, MD、University of Utah
- 首席研究员：Yufeng Shen, PhD、Columbia University Medical Center, New York NY
- 首席研究员：Shuo Wang, MD、Children's Los Angeles
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年11月15日
初级完成 (估计的)
2032年12月1日
研究完成 (估计的)
2032年12月1日
研究注册日期
首次提交
2010年9月3日
首先提交符合 QC 标准的
2010年9月3日
首次发布 (估计的)
2010年9月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月28日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
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