Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Congenitale hartziekte GEnetic NETwork Study (CHD GENES) (CHD GENES)

29 augustus 2023 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Aangeboren hartafwijkingen (CHZ) zijn de meest voorkomende ernstige misvormingen bij de geboorte bij de mens, die ongeveer 8 per 1.000 levendgeborenen treffen. CHD wordt in verband gebracht met significante morbiditeit en mortaliteit, en komt op de tweede plaats na infectieziekten wat betreft het bijdragen aan het kindersterftecijfer. Het huidige begrip van de etiologie van cardiovasculaire aandoeningen bij kinderen is beperkt.

De Congenital Heart Disease GEnetic NETwork Study (CHD GENES) is een multicenter, prospectieve observationele cohortstudie. Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit de centra van het Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) van het door de NHLBI gesponsorde Bench to Bassinet (B2B)-programma. Biologische exemplaren zullen worden verkregen voor genetische analyses en fenotypegegevens zullen worden verzameld door middel van interviews en uit medische dossiers. State-of-the-art genomische technologieën zullen worden gebruikt om gemeenschappelijke genetische oorzaken van CHD en genetische modifiers van klinische uitkomst te identificeren.

Om dit te bereiken, zal de PCGC een biorepository van specimens (DNA) en genetische gegevens ontwikkelen en onderhouden, samen met gedetailleerde fenotypische en klinische uitkomstgegevens om relaties tussen genetische factoren en fenotypische en klinische uitkomsten bij aangeboren hartaandoeningen te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N3JH
        • Voltooid
        • University College London
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Werving
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jon Cleveland, MD
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Voltooid
        • Stanford University
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • Voltooid
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06520
        • Werving
        • Yale University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martina Brueckner, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Children's Hospital Boston
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Roberts, MD
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Brigham & Women's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christine Seidman, MD
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Verenigde Staten, 11040
        • Voltooid
        • Cohen Children's Medical Center New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Wendy K Chung, MD, PHD
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bruce Gelb, MD
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Voltooid
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Voltooid
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84113
        • Werving
        • University of Utah
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martin Tristani-Firouzi, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Hoewel alle patiënten met cardiovasculaire aandoeningen bij kinderen en volwassenen met aangeboren hartaandoeningen van belang zijn, zal de studie zich in eerste instantie concentreren op vier CHZ-anatomische classificaties:

  • Atriale septumdefecten
  • Conotruncale afwijkingen
  • Linkszijdige obstructieve laesies
  • Heterotaxie

Waar mogelijk zal de studie "trio's" van deelnemers - kinderen, moeders en vaders - rekruteren, evenals uitgebreide familieleden wanneer dit passend en mogelijk is.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

• Ondertekend toestemmingsformulier

Uitsluitingscriteria:

  • Geïsoleerd patent foramen ovale
  • Geïsoleerde, met vroeggeboorte geassocieerde patente ductus arteriosus

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
  • Hoofdonderzoeker: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
  • Hoofdonderzoeker: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
  • Hoofdonderzoeker: Martina Brueckner, MD, Yale University
  • Hoofdonderzoeker: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
  • Hoofdonderzoeker: Wendy Chung, MD, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
  • Hoofdonderzoeker: Jon Cleveland, Children's Los Angeles

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 november 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 september 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 september 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

8 september 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

31 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 701
  • 5U01HL098188-03 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098188 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098147 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098163 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098153 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098123 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • U01HL098162 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aangeboren hartafwijkingen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Thailand

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren