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Studio GEnetic NEtwork sulle cardiopatie congenite (CHD GENES) (CHD GENES)

28 gennaio 2026 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

I difetti cardiaci congeniti (CHD) sono la principale malformazione congenita umana più comune, che colpisce circa 8 su 1.000 nati vivi. Le CHD sono associate a morbilità e mortalità significative e sono seconde solo alle malattie infettive nel contribuire al tasso di mortalità infantile. L'attuale comprensione dell'eziologia dei disturbi cardiovascolari pediatrici è limitata.

Il Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) è uno studio di coorte osservazionale prospettico multicentrico. I partecipanti saranno reclutati dai centri del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) del programma Bench to Bassinet (B2B) sponsorizzato da NHLBI. I campioni biologici saranno ottenuti per le analisi genetiche e i dati fenotipici saranno raccolti tramite intervista e da cartelle cliniche. Verranno utilizzate tecnologie genomiche all'avanguardia per identificare cause genetiche comuni di malattia coronarica e modificatori genetici dell'esito clinico.

Per raggiungere questo obiettivo, il PCGC svilupperà e manterrà un biorepository di campioni (DNA) e dati genetici, insieme a dati dettagliati, fenotipici e sugli esiti clinici al fine di indagare le relazioni tra fattori genetici e esiti fenotipici e clinici nelle cardiopatie congenite.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

32000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N3JH
        • University College London
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • University of Michigan Health
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Stati Uniti, 11040
        • Cohen Children's Medical Center New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Mentre tutti i pazienti con malattie cardiovascolari pediatriche e adulti con malattie cardiache congenite sono di interesse, lo studio si concentrerà inizialmente su quattro classificazioni anatomiche CHD:

  • Difetti interatriali
  • Anomalie conotroncali
  • Lesioni ostruttive del lato sinistro
  • Eterotassia

Quando possibile, lo studio recluterà "trios" di partecipanti - bambini, madri e padri - così come membri della famiglia allargata quando appropriato e fattibile.

Descrizione

Criterio di inclusione:

• Modulo di consenso firmato

Criteri di esclusione:

  • Forame ovale pervio isolato
  • Dotto arterioso pervio associato a prematurità isolata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
  • Investigatore principale: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
  • Investigatore principale: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
  • Investigatore principale: Martina Brueckner, MD, Yale University
  • Investigatore principale: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
  • Investigatore principale: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
  • Investigatore principale: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 novembre 2010

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2032

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 settembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 settembre 2010

Primo Inserito (Stimato)

8 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 701 (Identificatore di registro: RSO)
  • 5U01HL098188-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098188 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098147 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098163 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098153 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098123 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01HL098162 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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