Estudo de Rede Genética de Doenças Cardíacas Congênitas (CHD GENES) (CHD GENES)
Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são as malformações congênitas graves mais comuns, afetando cerca de 8 por 1.000 nascidos vivos. As DCC estão associadas a morbidade e mortalidade significativas e perdem apenas para as doenças infecciosas na contribuição para a taxa de mortalidade infantil. A compreensão atual da etiologia dos distúrbios cardiovasculares pediátricos é limitada.
O Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study (CHD GENES) é um estudo de coorte observacional prospectivo multicêntrico. Os participantes serão recrutados nos centros do Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) do programa Bench to Bassinet (B2B) patrocinado pelo NHLBI. Espécimes biológicos serão obtidos para análises genéticas, e dados fenótipos serão coletados por entrevista e prontuários. Tecnologias genômicas de ponta serão usadas para identificar causas genéticas comuns de CHD e modificadores genéticos de resultados clínicos.
Para conseguir isso, o PCGC desenvolverá e manterá um biorrepositório de espécimes (DNA) e dados genéticos, juntamente com dados detalhados, fenotípicos e de resultados clínicos, a fim de investigar as relações entre fatores genéticos e resultados fenotípicos e clínicos em doenças cardíacas congênitas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
- Yale University
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham & Women's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan Health
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New York
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New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
- Cohen Children's Medical Center New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah
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London, Reino Unido, WC1N3JH
- University College London
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Embora todos os pacientes com doença cardiovascular pediátrica e adultos com doença cardíaca congênita sejam de interesse, o estudo se concentrará inicialmente em quatro classificações anatômicas de DCC:
- defeitos do septo atrial
- Anormalidades conotruncais
- Lesões obstrutivas do lado esquerdo
- Heterotaxia
Sempre que possível, o estudo recrutará "trios" de participantes - crianças, mães e pais - bem como membros da família estendida, quando apropriado e viável.
Descrição
Critério de inclusão:
• Formulário de consentimento assinado
Critério de exclusão:
- Forame oval patente isolado
- Persistência do canal arterial associada à prematuridade isolada
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Amy Roberts, MD, Childrens Hospital Boston
- Investigador principal: Christine Seidman, MD, Harvard Medical School, Boston MA
- Investigador principal: Bruce Gelb, MD, Mt Sinai School of Medicine, New York NY
- Investigador principal: Martina Brueckner, MD, Yale University
- Investigador principal: Martin Tristani-Firouzi, MD, University of Utah
- Investigador principal: Yufeng Shen, PhD, Columbia University Medical Center, New York NY
- Investigador principal: Shuo Wang, MD, Children's Los Angeles
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Morton SU, Pereira AC, Quiat D, Richter F, Kitaygorodsky A, Hagen J, Bernstein D, Brueckner M, Goldmuntz E, Kim RW, Lifton RP, Porter GA Jr, Tristani-Firouzi M, Chung WK, Roberts A, Gelb BD, Shen Y, Newburger JW, Seidman JG, Seidman CE. Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity. Circ Genom Precis Med. 2022 Apr;15(2):e003500. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003500. Epub 2022 Feb 7.
- Oluwafemi OO, Musfee FI, Mitchell LE, Goldmuntz E, Xie HM, Hakonarson H, Morrow BE, Guo T, Taylor DM, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Agopian AJ. Genome-Wide Association Studies of Conotruncal Heart Defects with Normally Related Great Vessels in the United States. Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1030. doi: 10.3390/genes12071030.
- Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherova L, Bowling FZ, Zimmerman D, Lodder EM, Ta-Shma A, Perles Z, Beekman L, Ilgun A, Gunst Q, Hababa M, Skoric-Milosavljevic D, Stranecky V, Tomek V, de Knijff P, de Leeuw R, Robinson JY, Burn SC, Mustafa H, Ambrose M, Moss T, Jacober J, Niyazov DM, Wolf B, Kim KH, Cherny S, Rousounides A, Aristidou-Kallika A, Tanteles G, Ange-Line B, Denomme-Pichon AS, Francannet C, Ortiz D, Haak MC, Ten Harkel AD, Manten GT, Dutman AC, Bouman K, Magliozzi M, Radio FC, Santen GW, Herkert JC, Brown HA, Elpeleg O, van den Hoff MJ, Mulder B, Airola MV, Kmoch S, Barnett JV, Clur SA, Frohman MA, Bezzina CR. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest. 2021 Mar 1;131(5):e142148. doi: 10.1172/JCI142148.
- Sharma A, Wasson LK, Willcox JA, Morton SU, Gorham JM, DeLaughter DM, Neyazi M, Schmid M, Agarwal R, Jang MY, Toepfer CN, Ward T, Kim Y, Pereira AC, DePalma SR, Tai A, Kim S, Conner D, Bernstein D, Gelb BD, Chung WK, Goldmuntz E, Porter G, Tristani-Firouzi M, Srivastava D, Seidman JG, Seidman CE; Pediatric Cardiac Genomics Consortium. GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm. Elife. 2020 Oct 15;9:e53278. doi: 10.7554/eLife.53278.
- Boskovski MT, Homsy J, Nathan M, Sleeper LA, Morton S, Manheimer KB, Tai A, Gorham J, Lewis M, Swartz M, Alfieris GM, Bacha EA, Karimi M, Meyer D, Nguyen K, Bernstein D, Romano-Adesman A, Porter GA Jr, Goldmuntz E, Chung WK, Srivastava D, Kaltman JR, Tristani-Firouzi M, Lifton R, Roberts AE, Gaynor JW, Gelb BD, Kim R, Seidman JG, Brueckner M, Mayer JE Jr, Newburger JW, Seidman CE. De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e002836. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002836. Epub 2020 Jun 30.
- Jang MY, Patel PN, Pereira AC, Willcox JAL, Haghighi A, Tai AC, Ito K, Morton SU, Gorham JM, McKean DM, DePalma SR, Bernstein D, Brueckner M, Chung WK, Giardini A, Goldmuntz E, Kaltman JR, Kim R, Newburger JW, Shen Y, Srivastava D, Tristani-Firouzi M, Gelb BD, Porter GA Jr, Seidman CE, Seidman JG. Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease. Circ Genom Precis Med. 2023 Jun;16(3):224-231. doi: 10.1161/CIRCGEN.122.003924. Epub 2023 May 11.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 701 (Identificador de registro: RSO)
- 5U01HL098188-03 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098188 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098147 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098163 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098153 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098123 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- U01HL098162 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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