単一遺伝子変異を検出するための親のサポートの臨床利用
2013年7月12日 更新者：Natera, Inc.
フェーズ II: 単一遺伝子変異を検出するための親のサポートの臨床利用
Gene Security Network は、体外受精 (IVF) 中の着床前遺伝子スクリーニング/診断 (PGS/D) に使用されるペアレンタル サポート (PS) と呼ばれる新しい技術を開発しました。
この技術により、体外受精の医師は、子宮に移植する前に、健康な子供に発育する可能性が最も高い胚を特定することができます。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、以前の IRB 承認研究 IVF008: 単一遺伝子変異を検出するための親のサポートの臨床使用 (「フェーズ I」と呼ぶ) に続くものです。
フェーズ I の目的は、リスクにさらされているカップルによって産まれた胚において重度の遺伝性疾患を引き起こすことが知られている特定の遺伝子変異を検出するための PS の臨床使用を検証すると同時に、これらの胚の異数性を検査することでした。 第 I 相試験は、異数性スクリーニングと併せて疾患に関連する遺伝子変異を検出するための、この種では初めての PGS/D 検査で構成されていました。
この研究を「第 II 相」と呼びますが、第 I 相で臨床データが収集されている間、患者は引き続き検査を受けることができます。研究の第 I 相は登録目標 (40 組以上の参加カップル) に近づき、第 I 相の登録は完了する予定です。被験者が検査を完了し、妊娠と出産から研究データが収集されるまで閉鎖されます。 フェーズ II では、1) 商用検査開始前の追加データ収集、2) 資格のある患者が検査に参加して受けることが可能になります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
240
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Redwood City、California、アメリカ、94063
- Gene Security Network
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
両親が保因者であるか、一方の親が遺伝性疾患に罹患しているカップルは、子孫に遺伝するリスクがあります。
このようなカップルは、体外受精 (IVF) と着床前遺伝子診断 (PGD) の使用を計画している必要があります。
説明
包含基準:
危険にさらされているカップル（母親と父親）は次のとおりです。
- 米国の商業 CLIA 認定検査機関、または母親および/または父親の疾患関連変異の存在を確認する米国以外の合法的な検査機関からの検査報告書を提供できること
- 体外受精を予定しており、特定の変異に対するPGDを希望している
- 妊娠が生じた場合は絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) または羊水穿刺を行う予定で、確認検査のために CVS/羊水穿刺サンプルを GSN に提供する意思がある/提供できる、または外部検査機関が実施した確認検査の検査結果を提供する意思がある。
除外基準:
- 上記のような遺伝子変異の事前文書のないカップル
- 男性パートナーが精液サンプルを提供する意欲、能力、または提供ができないカップル
- CVS/羊水穿刺を受けたくない
- 場合によっては、小児サンプルまたはその他の適切な家族メンバーが入手できない場合: 研究スタッフの判断で、まず小児 (被験者の男性と女性の子孫) の検証が必要であると判断した場合、被験者は研究に登録することができません。検査に適した代わりとなる子供や他の家族がいない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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出生前診断による診断の確定
時間枠：介入後 10 ～ 20 週間
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出生前診断によるPGS検査結果の確認
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介入後 10 ～ 20 週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Matthew Rabinowitz, PhD、CEO, Gene Security Network
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年9月1日
一次修了 (実際)
2013年6月1日
研究の完了 (実際)
2013年6月1日
試験登録日
最初に提出
2010年9月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年9月8日
最初の投稿 (見積もり)
2010年9月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2013年7月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2013年7月12日
最終確認日
2013年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- IVF008.5
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