Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A szülői támogatás klinikai alkalmazása egyetlen génmutáció kimutatására

2013. július 12. frissítette: Natera, Inc.

II. fázis: A szülői támogatás klinikai alkalmazása egyetlen génmutáció kimutatására

A Gene Security Network új technológiát fejlesztett ki Parental Support (PS) néven, amelyet a preimplantációs genetikai szűréshez/diagnosztikához (PGS/D) használnak az in vitro megtermékenyítés (IVF) során. Ez a technológia lehetővé teszi az IVF orvosok számára, hogy azonosítsák azokat az embriókat, mielőtt azok a méhbe kerülnének, és amelyeknek a legnagyobb esélyük van arra, hogy egészséges gyermekekké fejlődjenek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a tanulmány a korábbi, IRB által jóváhagyott IVF008: A szülői támogatás klinikai felhasználása az egyetlen génmutáció kimutatására című tanulmányt követi, amelyre "I. fázisként" hivatkozunk.

Az I. fázis célja a PS klinikai felhasználásának validálása volt a specifikus genetikai mutációk kimutatására, amelyekről ismert, hogy súlyos öröklődő betegségeket okoznak veszélyeztetett párok által termelt embriókban, és ezzel egyidejűleg az embriókat aneuploidia szempontjából tesztelték. Az I. fázisú vizsgálat az első olyan PGS/D tesztből állt, amely a betegséggel összefüggő genetikai mutációkat mutatta ki, valamint aneuploidia szűrést.

Ez a vizsgálat, amelyet "II. fázisnak" fogunk nevezni, lehetővé teszi a betegek számára, hogy továbbra is hozzáférjenek a vizsgálatokhoz, miközben az I. fázisban gyűjtik a klinikai adatokat. A vizsgálat I. fázisa közeledik a beiratkozási célhoz (40+ résztvevő pár), és az I. fázisú beiratkozás várható lesz. zárva, míg az alanyok elvégzik a tesztelést, és a vizsgálati adatokat gyűjtik a terhességekről és az élveszületésekről. A II. fázis lehetővé teszi: 1) további adatgyűjtést a kereskedelmi tesztelés megkezdése előtt, 2) a jogosult betegek részvételét és vizsgálatát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

240

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Redwood City, California, Egyesült Államok, 94063
        • Gene Security Network

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a párok, ahol mindkét szülő hordozó, vagy az egyik szülő olyan öröklött betegségben szenved, amelyet utódaikra való átörökítés veszélye fenyeget. Ezeknek a pároknak az in vitro megtermékenyítés (IVF) és a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazását kell tervezniük.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Veszélyes pár (anya és apa), akik:

  • Képes laboratóriumi jelentést készíteni az Egyesült Államokban található kereskedelmi CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumból vagy legitim, nem egyesült államokbeli laboratóriumból, amely megerősíti a betegséggel összefüggő mutáció jelenlétét az anyában és/vagy az apában.
  • IVF-et tervez, és PGD-t kíván a meghatározott mutációra
  • Terhesség bekövetkezte esetén a Chorionic Villus mintavétel (CVS) vagy az amniocentézis folytatásának tervezése, és hajlandó/képes CVS/amniocentézis mintát adni a GSN-nek megerősítő vizsgálat céljából, vagy külső laboratórium által végzett megerősítő vizsgálatok vizsgálati eredményeit benyújtani.

Kizárási kritériumok:

  • A fent meghatározott genetikai mutáció előzetes dokumentálása nélküli párok
  • Olyan párok, ahol a férfi partner nem hajlandó, nem tud vagy nem áll rendelkezésre spermaminta biztosítására
  • Nem hajlandó CVS/amniocentézisre
  • Bizonyos esetekben gyermekminta vagy más alkalmas családtag hiánya: Az alanyok nem vehetnek részt a vizsgálatban, ha a kutatószemélyzet megítélése szerint először gyermeken (férfi és női alany utódai) van szükség validálásra, és nincs olyan gyermek vagy családtag, aki megfelelő helyettesítő lenne a vizsgálathoz.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A diagnózis megerősítése a születés előtti diagnózissal
Időkeret: 10-20 héttel a beavatkozás után
A PGS-teszt eredményeinek megerősítése prenatális diagnózissal
10-20 héttel a beavatkozás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Natera, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. szeptember 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. szeptember 8.

Első közzététel (Becslés)

2010. szeptember 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2013. július 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. július 12.

Utolsó ellenőrzés

2013. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IVF008.5

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Preimplantációs genetikai diagnosztika

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Finland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel