Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické využití rodičovské podpory k detekci mutací jednoho genu

12. července 2013 aktualizováno: Natera, Inc.

Fáze II: Klinické využití rodičovské podpory k detekci mutací jednoho genu

Gene Security Network vyvinula novou technologii nazvanou Parental Support (PS), která se používá pro preimplantační genetický screening/diagnostiku (PGS/D) během in vitro fertilizace (IVF). Tato technologie umožňuje lékařům IVF identifikovat před přenosem do dělohy embrya, která mají největší šanci vyvinout se ve zdravé děti.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie navazuje na předchozí IRB schválenou studii IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gene Mutations, kterou budeme označovat jako „Fáze I“.

Účelem Fáze I bylo ověřit klinické použití PS k detekci specifických genetických mutací, o kterých je známo, že způsobují závažná dědičná onemocnění u embryí produkovaných rizikovými páry, a současně testovat tato embrya na aneuploidii. Studie fáze I sestávala z prvního svého druhu testování PGS/D k detekci genetických mutací souvisejících s onemocněním spolu se screeningem aneuploidie.

Tato studie, kterou budeme nazývat „fáze II“, umožní pacientům pokračovat v přístupu k testování, zatímco budou shromažďována klinická data ve fázi I. Fáze I studie se blíží k cíli pro zápis (40+ zúčastněných párů) a fáze I bude uzavřena, zatímco subjekty dokončují testování a shromažďují se data studie z těhotenství a živě narozených dětí. Fáze II umožní: 1) sběr dodatečných dat před zahájením komerčního testování, 2) účast způsobilých pacientů a získání testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

240

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Redwood City, California, Spojené státy, 94063
        • Gene Security Network

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Páry, ve kterých jsou oba rodiče přenašeči nebo jeden z rodičů je postižen dědičným stavem, u kterého hrozí, že přenesou na své potomky. Tyto páry musí plánovat použití in vitro fertilizace (IVF) a preimplantační genetické diagnostiky (PGD).

Popis

Kritéria pro zařazení:

Ohrožený pár (matka a otec), kteří jsou:

  • Schopnost poskytnout laboratorní zprávu z komerční CLIA certifikované laboratoře ve Spojených státech nebo legitimní neamerické laboratoře potvrzující přítomnost mutace související s onemocněním u matky a/nebo otce
  • Plánování absolvování IVF a přání PGD pro specifikovanou mutaci
  • Plánování odběru vzorků choriových klků (CVS) nebo amniocentézy, pokud dojde k těhotenství, a jste ochotni/schopni poskytnout GSN vzorek CVS/amniocentézy pro konfirmační testování nebo poskytnout výsledky konfirmačních testů provedených externí laboratoří.

Kritéria vyloučení:

  • Páry bez předchozí dokumentace genetické mutace, jak je uvedeno výše
  • Páry, kde mužský partner není ochoten, schopen nebo dostupný poskytnout vzorek spermatu
  • Neochota podstoupit CVS/amniocentézu
  • V určitých případech nedostupnost vzorku dítěte nebo jiného vhodného člena rodiny: Subjekty se nebudou moci zapsat do studie, pokud je podle úsudku výzkumného personálu nejprve vyžadováno ověření u dítěte (potomek mužského a ženského subjektu) a není k dispozici žádné dítě nebo jiný člen rodiny, který by byl vhodnou náhradou pro testování.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potvrzení diagnózy prostřednictvím prenatální diagnostiky
Časové okno: 10-20 týdnů po intervenci
Potvrzení výsledků testu PGS prostřednictvím prenatální diagnostiky
10-20 týdnů po intervenci

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Natera, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. září 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. září 2010

První zveřejněno (Odhad)

9. září 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

16. července 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. července 2013

Naposledy ověřeno

1. července 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • IVF008.5

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy jednoho genu

Klinické studie na Preimplantační genetická diagnostika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit