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Uso clinico del supporto dei genitori per rilevare le mutazioni di un singolo gene

12 luglio 2013 aggiornato da: Natera, Inc.

Fase II: uso clinico del supporto dei genitori per rilevare le mutazioni di un singolo gene

Gene Security Network ha sviluppato una nuova tecnologia chiamata Parental Support (PS) che viene utilizzata per lo screening/diagnosi genetica preimpianto (PGS/D) durante la fecondazione in vitro (IVF). Questa tecnologia consente ai medici della fecondazione in vitro di identificare gli embrioni, prima del trasferimento nell'utero, che hanno le migliori possibilità di svilupparsi in bambini sani.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio segue il precedente studio approvato dall'IRB IVF008: Uso clinico del supporto parentale per rilevare le mutazioni di un singolo gene, che chiameremo "Fase I".

Lo scopo della Fase I era convalidare l'uso clinico della PS per rilevare specifiche mutazioni genetiche note per causare gravi malattie ereditarie negli embrioni prodotti da coppie a rischio, testando contemporaneamente questi embrioni per l'aneuploidia. Lo studio di fase I consisteva nel test PGS/D, primo nel suo genere, per rilevare le mutazioni genetiche associate alla malattia insieme allo screening dell'aneuploidia.

Questo studio, che chiameremo "Fase II", consentirà ai pazienti di continuare ad accedere ai test mentre i dati clinici vengono raccolti nella Fase I. La Fase I dello studio si sta avvicinando agli obiettivi di arruolamento (oltre 40 coppie partecipanti) e l'arruolamento nella Fase I chiuso mentre i soggetti completano i test e i dati dello studio vengono raccolti da gravidanze e nati vivi. La fase II consentirà: 1) raccolta di dati aggiuntivi prima del lancio dei test commerciali, 2) pazienti idonei a partecipare e ricevere i test.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

240

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
        • Gene Security Network

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coppie in cui entrambi i genitori sono portatori o uno dei genitori è affetto da una malattia ereditaria che rischia di trasmettere alla prole. Queste coppie devono avere in programma di utilizzare la fecondazione in vitro (IVF) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD).

Descrizione

Criterio di inclusione:

Coppia a rischio (madre e padre) che sono:

  • In grado di fornire un rapporto di laboratorio da un laboratorio commerciale certificato CLIA negli Stati Uniti o da un laboratorio legittimo non statunitense che confermi la presenza di una mutazione associata alla malattia nella madre e/o nel padre
  • Pianificare di passare attraverso la fecondazione in vitro e desiderare la PGD per la mutazione specificata
  • Pianificazione di eseguire il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi se si verifica una gravidanza e disposto/in grado di fornire campioni di CVS/amniocentesi a GSN per test di conferma o fornire risultati di test di conferma eseguiti da un laboratorio esterno.

Criteri di esclusione:

  • Coppie senza previa documentazione di mutazione genetica come sopra specificato
  • Coppie in cui il partner maschile non è disposto, in grado o disponibile a fornire un campione di seme
  • Non disposto ad avere villocentesi/amniocentesi
  • In alcuni casi, indisponibilità del campione del bambino o di altro membro della famiglia idoneo: i soggetti non potranno iscriversi allo studio se, a giudizio del personale di ricerca, è richiesta prima la convalida su un bambino (figlio di soggetto maschio e femmina) e non c'è nessun bambino o altro membro della famiglia che sia un sostituto adatto disponibile per il test.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conferma della diagnosi attraverso la diagnosi prenatale
Lasso di tempo: 10-20 settimane dopo l'intervento
Conferma dei risultati del test PGS attraverso la diagnosi prenatale
10-20 settimane dopo l'intervento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Natera, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 settembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 settembre 2010

Primo Inserito (Stima)

9 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

16 luglio 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 luglio 2013

Ultimo verificato

1 luglio 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IVF008.5

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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