- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01197872
Uso clinico del supporto dei genitori per rilevare le mutazioni di un singolo gene
Fase II: uso clinico del supporto dei genitori per rilevare le mutazioni di un singolo gene
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo studio segue il precedente studio approvato dall'IRB IVF008: Uso clinico del supporto parentale per rilevare le mutazioni di un singolo gene, che chiameremo "Fase I".
Lo scopo della Fase I era convalidare l'uso clinico della PS per rilevare specifiche mutazioni genetiche note per causare gravi malattie ereditarie negli embrioni prodotti da coppie a rischio, testando contemporaneamente questi embrioni per l'aneuploidia. Lo studio di fase I consisteva nel test PGS/D, primo nel suo genere, per rilevare le mutazioni genetiche associate alla malattia insieme allo screening dell'aneuploidia.
Questo studio, che chiameremo "Fase II", consentirà ai pazienti di continuare ad accedere ai test mentre i dati clinici vengono raccolti nella Fase I. La Fase I dello studio si sta avvicinando agli obiettivi di arruolamento (oltre 40 coppie partecipanti) e l'arruolamento nella Fase I chiuso mentre i soggetti completano i test e i dati dello studio vengono raccolti da gravidanze e nati vivi. La fase II consentirà: 1) raccolta di dati aggiuntivi prima del lancio dei test commerciali, 2) pazienti idonei a partecipare e ricevere i test.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
California
-
Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
- Gene Security Network
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Coppia a rischio (madre e padre) che sono:
- In grado di fornire un rapporto di laboratorio da un laboratorio commerciale certificato CLIA negli Stati Uniti o da un laboratorio legittimo non statunitense che confermi la presenza di una mutazione associata alla malattia nella madre e/o nel padre
- Pianificare di passare attraverso la fecondazione in vitro e desiderare la PGD per la mutazione specificata
- Pianificazione di eseguire il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi se si verifica una gravidanza e disposto/in grado di fornire campioni di CVS/amniocentesi a GSN per test di conferma o fornire risultati di test di conferma eseguiti da un laboratorio esterno.
Criteri di esclusione:
- Coppie senza previa documentazione di mutazione genetica come sopra specificato
- Coppie in cui il partner maschile non è disposto, in grado o disponibile a fornire un campione di seme
- Non disposto ad avere villocentesi/amniocentesi
- In alcuni casi, indisponibilità del campione del bambino o di altro membro della famiglia idoneo: i soggetti non potranno iscriversi allo studio se, a giudizio del personale di ricerca, è richiesta prima la convalida su un bambino (figlio di soggetto maschio e femmina) e non c'è nessun bambino o altro membro della famiglia che sia un sostituto adatto disponibile per il test.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Conferma della diagnosi attraverso la diagnosi prenatale
Lasso di tempo: 10-20 settimane dopo l'intervento
|
Conferma dei risultati del test PGS attraverso la diagnosi prenatale
|
10-20 settimane dopo l'intervento
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- IVF008.5
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Singole malattie genetiche
-
National Cancer Institute (NCI)CompletatoGene BRCA1 | Gene BRCA2Stati Uniti
-
BioMed Valley Discoveries, IncTerminatoTumore solido avanzato | Mutazione del gene MAP2K1 | Mutazione del gene BRAF | Mutazione MEK | Alterazione del gene BRAF | Alterazione MEK | Alterazione del gene MAP2K1 | Mutazione del gene MAP2K2 | Alterazione del gene MAP2K2Stati Uniti
-
Rabin Medical CenterSconosciutoMutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2Israele
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteNeoplasia solida maligna avanzata | Neoplasia solida maligna refrattaria | Mutazione del gene KRAS | Neoplasia solida maligna metastatica | Mutazione del gene EGFR | Amplificazione del gene ERBB2 | Mutazione del gene ERBB2 | Amplificazione del gene EGFR | Mutazione del gene ERBB3 | Mutazione del gene ERBB4Stati Uniti
-
Mayo ClinicReclutamentoCancro | Mutazione del gene del cancro | Mutazione del gene PANStati Uniti
-
Centre Leon BerardReclutamentoCancro | Cancro Metastatico | Espressione della proteina di fusione ALK | Traslocazione del gene FGFR2 | Traslocazione del gene FGFR3 | Mutazione genica della famiglia NTRK | Fusione genica | Traslocazione del gene ROS1 | Sovraespressione di fusione genica NTRK | Espressione della proteina di fusione ATIC-ALK e altre condizioniFrancia, Danimarca, Olanda, Austria, Germania, Italia, Regno Unito, Cechia, Polonia, Slovenia, Spagna
-
Institut für Klinische Krebsforschung IKF GmbH...Incyte Biosciences International SàrlReclutamentoColangiocarcinoma intraepatico | Mutazione del gene FGFR2 | Traslocazione del gene FGFR2 | Riarrangiamento del gene FGFR2Germania
-
Relay Therapeutics, Inc.Attivo, non reclutanteColangiocarcinoma | Colangiocarcinoma intraepatico | Mutazione del gene FGFR2 | Amplificazione FGFR2 | Fusione/riarrangiamento del gene FGFR2 | Traslocazione del gene FGFR2 | Attivazione del gene FGFR2 | Altri tumori solidi, adultiStati Uniti, Francia, Italia, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Spagna, Taiwan, Svezia, Germania, Olanda, Singapore, Australia, Hong Kong
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterReclutamentoMutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2Stati Uniti
-
Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...Bristol-Myers Squibb; Vanderbilt University; Avon Breast Health Access FundAttivo, non reclutanteTumore solido metastatico | Mutazione del gene SF3B1 | Mutazione spliceosomica | Mutazione del gene U2AF1 | Mutazione del gene SRSF2Stati Uniti
Prove cliniche su Diagnosi genetica preimpianto
-
Institut Universitari DexeusCompletatoInfertilità | Screening genetico preimpiantoSpagna