Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vanhempien tuen kliininen käyttö yksittäisten geenimutaatioiden havaitsemiseen

perjantai 12. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Natera, Inc.

Vaihe II: Vanhemman tuen kliininen käyttö yksittäisten geenimutaatioiden havaitsemiseen

Gene Security Network on kehittänyt uuden teknologian nimeltä Parental Support (PS), jota käytetään preimplantaatiogeenin seulonnassa/diagnoosissa (PGS/D) koeputkihedelmöityksen (IVF) aikana. Tämän tekniikan avulla IVF-lääkärit voivat tunnistaa alkiot ennen niiden siirtämistä kohtuun, joilla on parhaat mahdollisuudet kehittyä terveiksi lapsiksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus seuraa aiempaa IRB-hyväksyttyä tutkimusta IVF008: Vanhemman tuen kliininen käyttö yksittäisten geenimutaatioiden havaitsemiseksi, jota kutsumme "vaiheeksi I".

Vaiheen I tarkoituksena oli validoida PS:n kliininen käyttö spesifisten geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi, joiden tiedetään aiheuttavan vakavia perinnöllisiä sairauksia riskiparien tuottamissa alkioissa, ja samalla testata näitä alkioita aneuploidian varalta. Vaiheen I tutkimus koostui ensimmäisestä laatuaan PGS/D-testauksesta sairauteen liittyvien geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi yhdessä aneuploidiaseulonnan kanssa.

Tämä tutkimus, jota kutsumme "vaiheeksi II", antaa potilaille mahdollisuuden jatkaa testaamista samalla, kun kliinisiä tietoja kerätään vaiheesta I. Tutkimuksen vaihe I lähestyy ilmoittautumistavoitteita (40+ osallistuvaa pariskuntaa) ja vaiheen I ilmoittautuminen suljettu, kun koehenkilöt suorittavat testauksen ja tutkimustiedot kerätään raskauksista ja synnytyksistä. Vaihe II mahdollistaa: 1) lisätietojen keräämisen ennen kaupallisen testauksen käynnistämistä, 2) kelpoisten potilaiden osallistumisen ja testaamisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

240

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Redwood City, California, Yhdysvallat, 94063
        • Gene Security Network

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pariskunnat, joissa molemmat vanhemmat ovat kantajia tai joilla toisella vanhemmista on jokin perinnöllinen sairaus, joka on vaarassa siirtyä jälkeläisilleen. Näiden parien täytyy suunnitella in vitro -hedelmöityksen (IVF) ja preimplantaatiogeenidiagnoosin (PGD) käyttöä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Riskipariskunta (äiti ja isä), jotka ovat:

  • Pystyy toimittamaan laboratorioraportin kaupallisesta CLIA-sertifioidusta laboratoriosta Yhdysvalloissa tai laillisesta ei-yhdysvaltalaisesta laboratoriosta, joka vahvistaa sairauteen liittyvän mutaation esiintymisen äidissä ja/tai isässä
  • Suunnittelee IVF:ää ja haluaa PGD:tä määritellylle mutaatiolle
  • Suunnittelet Chorionic Villus Sampling (CVS) tai Amniocentesis, jos raskaus tulee ja haluat/pystyy toimittamaan CVS/amniocentesis näytteen GSN:lle vahvistavaa testausta varten tai toimittamaan ulkoisen laboratorion suorittaman varmistustestin testituloksia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Parit ilman geneettisen mutaation aiempaa dokumentaatiota, kuten edellä on määritelty
  • Parit, joiden miespuolinen kumppani ei ole halukas, kykenevä tai käytettävissä antamaan siemennestenäyte
  • Ei halua CVS/ Amniocentesis
  • Tietyissä tapauksissa lapsinäytteen tai muun sopivan perheenjäsenen puuttuminen: Koehenkilöt eivät voi ilmoittautua tutkimukseen, jos tutkimushenkilöstön harkinnan mukaan validointi vaaditaan ensin lapselle (miesten ja naisten jälkeläiset) ja ei ole saatavilla lasta tai muuta perheenjäsentä, joka olisi sopiva korvike testaukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnoosin vahvistaminen synnytystä edeltävän diagnoosin kautta
Aikaikkuna: 10-20 viikkoa toimenpiteen jälkeen
PGS-testin tulosten vahvistus synnytystä edeltävän diagnoosin avulla
10-20 viikkoa toimenpiteen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Natera, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. kesäkuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. kesäkuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 3. syyskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. syyskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 9. syyskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 16. heinäkuuta 2013

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. heinäkuuta 2013

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IVF008.5

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa