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父母支持检测单基因突变的临床应用

2013年7月12日更新者：Natera, Inc.

第二阶段：临床使用父母支持检测单基因突变

Gene Security Network 开发了一种称为父母支持 (PS) 的新技术，用于体外受精 (IVF) 期间的植入前遗传筛查/诊断 (PGS/D)。这项技术允许 IVF 医生在移植到子宫之前识别胚胎，这些胚胎最有可能发育成健康的孩子。

研究概览

地位

完全的

条件

单基因疾病

干预/治疗

其他：植入前遗传学诊断

详细说明

这项研究遵循之前 IRB 批准的研究 IVF008：临床使用父母支持检测单基因突变，我们将其称为“第一阶段”。

第一阶段的目的是验证 PS 的临床用途，以检测已知会在高危夫妇所生胚胎中引起严重遗传性疾病的特定基因突变，同时检测这些胚胎的非整倍性。 I 期研究包括首个此类 PGS/D 测试，以检测与疾病相关的基因突变以及非整倍体筛查。

我们将称之为“第二阶段”的这项研究将允许患者在第一阶段收集临床数据的同时继续进行测试。第一阶段研究接近入组目标（40 多对参与的夫妇），第一阶段入组将是当受试者完成测试并从怀孕和活产中收集研究数据时关闭。第二阶段将允许：1）在商业测试启动之前收集额外的数据，2）符合条件的患者参与和接受测试。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

240

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - Redwood City、California、美国、94063
    - Gene Security Network

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

父母双方都是携带者或父母一方患有遗传病的夫妇，他们有可能遗传给后代。这些夫妇必须计划使用体外受精 (IVF) 和植入前遗传学诊断 (PGD)。

描述

纳入标准：

有风险的夫妇（母亲和父亲）是：

能够提供来自美国商业 CLIA 认证实验室或合法的非美国实验室的实验室报告，确认母亲和/或父亲存在疾病相关突变
计划通过 IVF 并希望针对特定突变进行 PGD
计划在怀孕时进行绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或羊膜穿刺术，并且愿意/能够向 GSN 提供 CVS/羊膜穿刺术样本以进行确认测试或提供由外部实验室进行的确认测试的测试结果。

排除标准：

事先没有上述基因突变文件的夫妇
男性伴侣不愿意、不能或无法提供精液样本的夫妇
不愿意接受 CVS/羊膜穿刺术
在某些情况下，无法获得儿童样本或其他合适的家庭成员：如果根据研究人员的判断，首先需要对儿童（男性和女性受试者的后代）进行验证，则受试者将无法参加研究，并且没有儿童或其他家庭成员可以替代进行检测。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
通过产前诊断确诊大体时间：干预后 10-20 周	通过产前诊断确认PGS检测结果	干预后 10-20 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Natera, Inc.

调查人员

首席研究员：Matthew Rabinowitz, PhD、CEO, Gene Security Network

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年9月1日

初级完成 (实际的)

2013年6月1日

研究完成 (实际的)

2013年6月1日

研究注册日期

首次提交

2010年9月3日

首先提交符合 QC 标准的

2010年9月8日

首次发布 (估计)

2010年9月9日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2013年7月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2013年7月12日

最后验证

2013年7月1日