Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk brug af forældrestøtte til at opdage mutationer i enkeltgen

12. juli 2013 opdateret af: Natera, Inc.

Fase II: Klinisk brug af forældrestøtte til at opdage mutationer i enkeltgen

Gene Security Network har udviklet en ny teknologi kaldet Parental Support (PS), som bruges til præimplantation genetisk screening/diagnose (PGS/D) under in vitro fertilisering (IVF). Denne teknologi gør det muligt for IVF-læger at identificere embryoner, før de overføres til livmoderen, som har den bedste chance for at udvikle sig til sunde børn.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse følger tidligere IRB-godkendt undersøgelse IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gen Mutations, som vi vil referere til som "Fase I".

Formålet med fase I var at validere klinisk brug af PS til at påvise specifikke genetiske mutationer, der vides at forårsage alvorlige arvelige sygdomme i embryoner produceret af risikopar, samtidig med at disse embryoner testes for aneuploidi. Fase I-studiet bestod af den første af sin slags PGS/D-test til at påvise sygdomsassocierede genetiske mutationer sammen med aneuploidiscreening.

Dette studie, som vi vil kalde "Fase II", vil give patienterne mulighed for at fortsætte med at få adgang til test, mens kliniske data indsamles om fase I. Fase I af studiet nærmer sig tilmeldingsmålene (40+ deltagende par), og fase I tilmelding vil være lukket, mens forsøgspersoner gennemfører testning og undersøgelsesdata indsamles fra graviditeter og levendefødte. Fase II vil tillade: 1) yderligere dataindsamling før kommerciel testlancering, 2) kvalificerede patienter til at deltage og modtage test.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

240

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Redwood City, California, Forenede Stater, 94063
        • Gene Security Network

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Par, hvor begge forældre er bærere eller den ene forælder er ramt af en arvelig tilstand, som de risikerer at give videre til deres afkom. Disse par skal planlægge at bruge in vitro fertilisering (IVF) og præimplantation genetisk diagnose (PGD).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Udsatte par (mor og far), som er:

  • I stand til at levere laboratorierapport fra kommercielt CLIA-certificeret laboratorium i USA eller legitimt ikke-amerikansk laboratorium, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​sygdomsassocieret mutation hos mor og/eller far
  • Planlægger at gennemgå IVF og ønsker PGD for den specificerede mutation
  • Planlægger at forfølge Chorion Villus Sampling (CVS) eller Amniocentese, hvis graviditet opstår og er villig/i stand til at levere CVS/Fostervandsprøver til GSN til bekræftende test eller levere testresultater af bekræftende test udført af et eksternt laboratorium.

Ekskluderingskriterier:

  • Par uden forudgående dokumentation for genetisk mutation som specificeret ovenfor
  • Par, hvor den mandlige partner ikke er villig, i stand til eller tilgængelig til at give en sædprøve
  • Vil ikke have CVS/Fostervandsprøve
  • I visse tilfælde, manglende tilgængelighed af børneprøve eller andet passende familiemedlem: Forsøgspersoner vil ikke være i stand til at tilmelde sig undersøgelsen, hvis der efter forskningspersonalets vurdering først kræves validering på et barn (afkom af mandlig og kvindelig forsøgsperson) og der er intet barn eller andet familiemedlem, der er en passende erstatning tilgængelig til test.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bekræftelse af diagnose gennem prænatal diagnose
Tidsramme: 10-20 uger efter intervention
Bekræftelse af PGS-testresultater gennem prænatal diagnose
10-20 uger efter intervention

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Natera, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. september 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. september 2010

Først opslået (Skøn)

9. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

16. juli 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. juli 2013

Sidst verificeret

1. juli 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • IVF008.5

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Single-gen lidelser

Kliniske forsøg med Præimplantations genetisk diagnose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Suriname

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner