Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczne zastosowanie wsparcia rodzicielskiego do wykrywania mutacji pojedynczych genów

12 lipca 2013 zaktualizowane przez: Natera, Inc.

Faza II: Kliniczne wykorzystanie wsparcia rodziców w wykrywaniu mutacji pojedynczych genów

Gene Security Network opracowała nowatorską technologię o nazwie Parental Support (PS), która jest wykorzystywana do preimplantacyjnych badań przesiewowych/diagnostyki genetycznej (PGS/D) podczas zapłodnienia in vitro (IVF). Technologia ta pozwala lekarzom zajmującym się zapłodnieniem in vitro identyfikować zarodki przed przeniesieniem do macicy, które mają największe szanse na rozwinięcie się w zdrowe dzieci.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie jest kontynuacją poprzedniego zatwierdzonego przez IRB badania IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gene Mutations, które będziemy nazywać „Fazą I”.

Celem fazy I była walidacja klinicznego zastosowania PS do wykrywania określonych mutacji genetycznych, o których wiadomo, że powodują poważne choroby dziedziczne w zarodkach wyprodukowanych przez pary z grupy ryzyka, przy jednoczesnym badaniu tych zarodków pod kątem aneuploidii. Badanie fazy I obejmowało pierwsze tego rodzaju badanie PGS/D w celu wykrycia mutacji genetycznych związanych z chorobą wraz z badaniem przesiewowym pod kątem aneuploidii.

To badanie, które nazwiemy „Fazą II”, umożliwi pacjentom dalszy dostęp do testów, podczas gdy dane kliniczne będą zbierane w fazie I. Faza I badania zbliża się do docelowej liczby uczestników (40+ uczestniczących par), a rekrutacja do fazy I zostanie zamknięte, podczas gdy badani wykonują testy, a dane z badań są zbierane z ciąż i porodów żywych. Faza II umożliwi: 1) dodatkowe gromadzenie danych przed rozpoczęciem testów komercyjnych, 2) kwalifikujących się pacjentów do udziału i poddania się testom.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

240

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Redwood City, California, Stany Zjednoczone, 94063
        • Gene Security Network

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pary, w których oboje rodzice są nosicielami lub jedno z rodziców jest dotknięte dziedziczną chorobą, którą mogą przekazać swojemu potomstwu. Te pary muszą planować zastosowanie zapłodnienia in vitro (IVF) i preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Zagrożona para (matka i ojciec), która:

  • Możliwość przedstawienia raportu laboratoryjnego z komercyjnego laboratorium certyfikowanego przez CLIA w Stanach Zjednoczonych lub legalnego laboratorium spoza USA, potwierdzającego obecność mutacji związanej z chorobą u matki i/lub ojca
  • Planujesz przejść IVF i pragniesz PGD dla określonej mutacji
  • Planowanie pobrania próbki kosmówki (CVS) lub amniopunkcji w przypadku zajścia w ciążę i chęć/zdolność do dostarczenia próbki CVS/amniopunkcji do GSN w celu przeprowadzenia badań potwierdzających lub przedstawienia wyników badań potwierdzających przeprowadzonych przez zewnętrzne laboratorium.

Kryteria wyłączenia:

  • Pary bez wcześniejszej dokumentacji mutacji genetycznej, jak określono powyżej
  • Pary, w których partner nie chce, nie jest w stanie lub nie może oddać próbki nasienia
  • Niechęć do CVS/amniopunkcji
  • W niektórych przypadkach niedostępność próbki dziecka lub innego odpowiedniego członka rodziny: Pacjenci nie będą mogli zostać włączeni do badania, jeśli w ocenie personelu badawczego najpierw wymagana jest walidacja dziecka (potomstwa osobnika płci męskiej i żeńskiej) oraz nie ma dziecka ani innego członka rodziny, który byłby odpowiednim substytutem dostępnym do badań.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potwierdzenie diagnozy poprzez diagnostykę prenatalną
Ramy czasowe: 10-20 tygodni po interwencji
Potwierdzenie wyników testu PGS poprzez diagnostykę prenatalną
10-20 tygodni po interwencji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Natera, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 września 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 września 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 września 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

16 lipca 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 lipca 2013

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IVF008.5

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia pojedynczego genu

Badania kliniczne na Diagnostyka preimplantacyjna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Senegal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj