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Uso clínico de apoio parental para detectar mutações de um único gene

12 de julho de 2013 atualizado por: Natera, Inc.

Fase II: Uso clínico do apoio dos pais para detectar mutações de um único gene

A Gene Security Network desenvolveu uma nova tecnologia chamada Parental Support (PS), que é usada para triagem/diagnóstico genético pré-implantação (PGS/D) durante a fertilização in vitro (FIV). Esta tecnologia permite que os médicos de fertilização in vitro identifiquem os embriões, antes da transferência para o útero, que têm a melhor chance de se desenvolver em crianças saudáveis.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo segue o estudo anterior aprovado pelo IRB IVF008: Uso clínico de suporte parental para detectar mutações de um único gene, ao qual nos referiremos como "Fase I".

O objetivo da Fase I era validar o uso clínico de PS para detectar mutações genéticas específicas conhecidas por causar doenças hereditárias graves em embriões produzidos por casais em risco, ao mesmo tempo em que testava esses embriões quanto à aneuploidia. O estudo de Fase I consistiu no primeiro teste PGS/D de seu tipo para detectar mutações genéticas associadas a doenças, juntamente com a triagem de aneuploidias.

Este estudo, que chamaremos de "Fase II", permitirá que os pacientes continuem a acessar os testes enquanto os dados clínicos são coletados na Fase I. A Fase I do estudo está se aproximando das metas de inscrição (mais de 40 casais participantes) e a inscrição da Fase I será fechado enquanto os indivíduos completam os testes e os dados do estudo são coletados de gestações e nascidos vivos. A Fase II permitirá: 1) coleta de dados adicionais antes do lançamento dos testes comerciais, 2) pacientes elegíveis para participar e receber testes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

240

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Redwood City, California, Estados Unidos, 94063
        • Gene Security Network

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Casais em que ambos os pais são portadores ou um dos pais é afetado por uma condição hereditária que corre o risco de transmitir aos filhos. Esses casais devem estar planejando usar fertilização in vitro (FIV) e diagnóstico genético pré-implantação (PGD).

Descrição

Critério de inclusão:

Casal de risco (mãe e pai) que são:

  • Capaz de fornecer relatório laboratorial de laboratório comercial certificado pela CLIA nos Estados Unidos ou laboratório legítimo fora dos EUA, confirmando a presença de mutação associada à doença na mãe e/ou pai
  • Planejando passar por fertilização in vitro e desejando PGD para a mutação especificada
  • Planejando realizar amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese se ocorrer gravidez e disposto/capaz de fornecer amostras de CVS/amniocentese ao GSN para testes confirmatórios ou fornecer resultados de testes confirmatórios realizados por um laboratório externo.

Critério de exclusão:

  • Casais sem documentação prévia de mutação genética especificada acima
  • Casais em que o parceiro masculino não deseja, não pode ou não está disponível para fornecer uma amostra de sêmen
  • Não deseja fazer CVS/amniocentese
  • Em certos casos, indisponibilidade de amostra de criança ou outro membro da família adequado: Os indivíduos não poderão se inscrever no estudo se, no julgamento da equipe de pesquisa, a validação for necessária primeiro em uma criança (descendência de indivíduos do sexo masculino e feminino) e não há nenhuma criança ou outro membro da família que seja um substituto adequado disponível para o teste.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Confirmação do diagnóstico através do diagnóstico pré-natal
Prazo: 10-20 semanas após a intervenção
Confirmação dos resultados do teste PGS através do diagnóstico pré-natal
10-20 semanas após a intervenção

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Natera, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2010

Conclusão Primária (Real)

1 de junho de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de junho de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de setembro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de setembro de 2010

Primeira postagem (Estimativa)

9 de setembro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

16 de julho de 2013

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de julho de 2013

Última verificação

1 de julho de 2013

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • IVF008.5

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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