Клиническое использование родительской поддержки для обнаружения мутаций одного гена
Фаза II: Клиническое использование родительской поддержки для обнаружения мутаций одного гена
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это исследование следует за предыдущим одобренным IRB исследованием IVF008: Клиническое использование родительской поддержки для обнаружения мутаций одного гена, которое мы будем называть «Фазой I».
Цель фазы I заключалась в проверке клинического использования PS для выявления специфических генетических мутаций, которые, как известно, вызывают тяжелые наследственные заболевания у эмбрионов, произведенных парами из группы риска, при одновременном тестировании этих эмбрионов на анеуплоидию. Исследование фазы I состояло из первого в своем роде тестирования PGS/D для выявления связанных с заболеванием генетических мутаций вместе со скринингом на анеуплоидию.
Это исследование, которое мы назовем «Фаза II», позволит пациентам по-прежнему получать доступ к тестированию, пока клинические данные собираются на Фазе I. Фаза I исследования приближается к целевым показателям включения (более 40 участвующих пар), и число участников Фазы I будет ограничено. закрыто, пока субъекты завершают тестирование, и данные исследования собираются по беременностям и живорождениям. Фаза II позволит: 1) собрать дополнительные данные до запуска коммерческого тестирования, 2) подходящие пациенты смогут принять участие и пройти тестирование.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
California
-
Redwood City, California, Соединенные Штаты, 94063
- Gene Security Network
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Пара из группы риска (мать и отец), которые:
- Возможность предоставить лабораторный отчет из коммерческой сертифицированной лаборатории CLIA в США или законной лаборатории за пределами США, подтверждающий наличие мутации, связанной с заболеванием, у матери и/или отца.
- Планируете пройти ЭКО и желаете ПГД для указанной мутации
- Планирование проведения забора проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза в случае наступления беременности и желания/способности предоставить образец CVS/амниоцентеза в GSN для подтверждающего тестирования или предоставить результаты подтверждающего тестирования, проведенного внешней лабораторией.
Критерий исключения:
- Пары без предварительной документации генетической мутации, как указано выше.
- Пары, в которых партнер-мужчина не желает, не может или не может предоставить образец спермы.
- Нежелание проходить CVS/амниоцентез
- В некоторых случаях отсутствие образца ребенка или другого подходящего члена семьи: Субъекты не смогут быть зачислены в исследование, если, по мнению исследовательского персонала, сначала требуется валидация ребенка (потомка субъекта мужского и женского пола) и нет ребенка или другого члена семьи, который мог бы стать подходящей заменой для тестирования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Подтверждение диагноза с помощью пренатальной диагностики
Временное ограничение: 10-20 недель после вмешательства
|
Подтверждение результатов теста PGS посредством пренатальной диагностики
|
10-20 недель после вмешательства
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- IVF008.5
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .