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Utilisation clinique du soutien parental pour détecter les mutations d'un seul gène

12 juillet 2013 mis à jour par: Natera, Inc.

Phase II : Utilisation clinique du soutien parental pour détecter les mutations d'un seul gène

Gene Security Network a développé une nouvelle technologie appelée Parental Support (PS) qui est utilisée pour le dépistage/diagnostic génétique préimplantatoire (PGS/D) pendant la fécondation in vitro (FIV). Cette technologie permet aux médecins FIV d'identifier les embryons, avant leur transfert dans l'utérus, qui ont les meilleures chances de se développer en enfants sains.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Troubles monogéniques

Intervention / Traitement

Autre: Le diagnostic génétique préimplantatoire

Description détaillée

Cette étude fait suite à la précédente étude IVF008 approuvée par l'IRB : Utilisation clinique du soutien parental pour détecter les mutations d'un seul gène, que nous appellerons la « Phase I ».

Le but de la phase I était de valider l'utilisation clinique de la PS pour détecter des mutations génétiques spécifiques connues pour provoquer des maladies héréditaires graves chez les embryons produits par des couples à risque, tout en testant simultanément ces embryons pour l'aneuploïdie. L'étude de phase I consistait en un premier test PGS/D de ce type pour détecter les mutations génétiques associées à la maladie, ainsi qu'au dépistage de l'aneuploïdie.

Cette étude, que nous appellerons "Phase II", permettra aux patients de continuer à accéder aux tests pendant que les données cliniques sont collectées sur la phase I. La phase I de l'étude approche des objectifs d'inscription (plus de 40 couples participants) et l'inscription à la phase I sera fermé pendant que les sujets terminent les tests et que les données de l'étude sont collectées à partir des grossesses et des naissances vivantes. La phase II permettra : 1) la collecte de données supplémentaires avant le lancement des tests commerciaux, 2) les patients éligibles pour participer et recevoir des tests.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

240

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - Redwood City, California, États-Unis, 94063
    - Gene Security Network

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Couples dont les deux parents sont porteurs ou dont l'un des parents est atteint d'une maladie héréditaire qu'il risque de transmettre à sa progéniture. Ces couples doivent envisager d'utiliser la Fécondation In Vitro (FIV) et le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI).

La description

Critère d'intégration:

Couple à risque (mère et père) qui sont :

Capable de fournir un rapport de laboratoire d'un laboratoire commercial certifié CLIA aux États-Unis ou d'un laboratoire non américain légitime confirmant la présence d'une mutation associée à la maladie chez la mère et/ou le père
Prévoyez de passer par la FIV et souhaitez un DPI pour la mutation spécifiée
Planification de poursuivre l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse en cas de grossesse et désireux/capable de fournir un échantillon CVS/amniocentèse au GSN pour des tests de confirmation ou de fournir les résultats des tests de confirmation effectués par un laboratoire externe.

Critère d'exclusion:

Couples sans documentation préalable de mutation génétique comme spécifié ci-dessus
Couples où le partenaire masculin n'est pas disposé, capable ou disponible pour fournir un échantillon de sperme
Refus d'avoir CVS / amniocentèse
Dans certains cas, indisponibilité de l'échantillon d'enfant ou d'un autre membre de la famille approprié : les sujets ne pourront pas s'inscrire à l'étude si, de l'avis du personnel de recherche, la validation est d'abord requise sur un enfant (progéniture du sujet masculin et féminin) et il n'y a pas d'enfant ou d'autre membre de la famille qui soit un substitut approprié disponible pour le test.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Confirmation du diagnostic par le diagnostic prénatal Délai: 10 à 20 semaines après l'intervention	Confirmation des résultats du test PGS par le diagnostic prénatal	10 à 20 semaines après l'intervention

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Natera, Inc.

Les enquêteurs

Chercheur principal: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 septembre 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 septembre 2010

Première publication (Estimation)

9 septembre 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

16 juillet 2013

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 juillet 2013

Dernière vérification

1 juillet 2013

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

IVF008.5

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Troubles monogéniques

Jiangsu Simcere Pharmaceutical Co., Ltd.

Recrutement

Une étude clinique ouverte, multicentrique, de phase I pour évaluer l'innocuité, l'efficacité et les caractéristiques pharmacocinétiques de SIM1803-1A chez des patients atteints de tumeurs solides localement avancées/métastatiques avec mutations de fusion de gènes NTRK, ROS1 ou ALK.

Tumeurs solides avancées ou métastatiques avec NTRK, ROS1 ou ALK Gene Fusion

Chine

Essais cliniques sur Le diagnostic génétique préimplantatoire

Geneticure, LLC

Recrutement

Association entre un panel multigénique et l'efficacité de la dénervation rénale chez les patients hypertendus (GxRDxHTN)

Hypertension

États-Unis
Institut Universitari Dexeus

Complété

Taux de naissances vivantes cumulés chez les patients présentant un échec d'implantation répété (RIF) subissant un dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Infertilité | Dépistage génétique préimplantatoire

Espagne