Uso clínico del apoyo de los padres para detectar mutaciones de un solo gen
Fase II: uso clínico del apoyo de los padres para detectar mutaciones de un solo gen
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio sigue al anterior estudio IVF008 aprobado por el IRB: Uso clínico del apoyo de los padres para detectar mutaciones de un solo gen, al que nos referiremos como "Fase I".
El propósito de la Fase I fue validar el uso clínico de PS para detectar mutaciones genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades hereditarias graves en embriones producidos por parejas en riesgo, al mismo tiempo que se analizan estos embriones para detectar aneuploidías. El estudio de Fase I consistió en la primera prueba de PGS/D de este tipo para detectar mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad junto con la detección de aneuploidías.
Este estudio, que llamaremos "Fase II", permitirá que los pacientes continúen accediendo a las pruebas mientras se recopilan datos clínicos en la Fase I. La Fase I del estudio se acerca a los objetivos de inscripción (más de 40 parejas participantes) y la inscripción en la Fase I será cerrado mientras los sujetos completan las pruebas y se recopilan datos del estudio de embarazos y nacidos vivos. La Fase II permitirá: 1) la recopilación de datos adicionales antes del lanzamiento de la prueba comercial, 2) los pacientes elegibles para participar y recibir la prueba.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
Redwood City, California, Estados Unidos, 94063
- Gene Security Network
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pareja de riesgo (madre y padre) que son:
- Capaz de proporcionar un informe de laboratorio de un laboratorio comercial certificado por CLIA en los Estados Unidos o un laboratorio legítimo fuera de los EE. UU. que confirme la presencia de una mutación asociada a la enfermedad en la madre y/o el padre
- Planificación para someterse a FIV y deseo de PGD para la mutación especificada
- Planea realizar una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis si se produce un embarazo y está dispuesto/capaz de proporcionar una muestra de CVS/amniocentesis a GSN para pruebas de confirmación o proporcionar los resultados de las pruebas de confirmación realizadas por un laboratorio externo.
Criterio de exclusión:
- Parejas sin documentación previa de mutación genética como se especifica anteriormente
- Parejas en las que el hombre no está dispuesto, no puede o no está disponible para proporcionar una muestra de semen
- No está dispuesto a someterse a CVS/amniocentesis
- En ciertos casos, falta de disponibilidad de muestra infantil u otro miembro de la familia adecuado: los sujetos no podrán inscribirse en el estudio si, a juicio del personal de investigación, primero se requiere validación en un niño (hijo de sujeto masculino y femenino) y no hay ningún niño u otro miembro de la familia que sea un sustituto adecuado disponible para la prueba.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Confirmación del diagnóstico a través del diagnóstico prenatal
Periodo de tiempo: 10-20 semanas después de la intervención
|
Confirmación de los resultados de la prueba PGS a través del diagnóstico prenatal
|
10-20 semanas después de la intervención
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- IVF008.5
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Trastornos de un solo gen
-
Hamad Medical CorporationQatar UniversityTerminado
-
Jiangsu Simcere Pharmaceutical Co., Ltd.ReclutamientoTumores sólidos avanzados o metastásicos con NTRK, ROS1 o ALK Gene FusionPorcelana
-
Xiangya Hospital of Central South UniversityTerminadoReacción de drogas | Rebote hemodinámico | Gene | AnestésicoPorcelana
-
XuanwuH 2University of CologneReclutamientoEnfermedad de Alzheimer | Deterioro cognitivo subjetivo | Neuroimagen | GenePorcelana
-
Beijing Tongren HospitalDesconocidoNeuromielitis óptica | Resistencia a los glucocorticoides | GenePorcelana
-
Qilu Hospital of Shandong UniversityInscripción por invitaciónCopeptina | Pronóstico | Infarto de miocardio con arterias coronarias no obstructivas | Estimulación del crecimiento Gene expresado 2 | IdentificaciónPorcelana
Ensayos clínicos sobre Diagnostico de preimplantación genética
-
Institut Universitari DexeusTerminadoEsterilidad | Detección genética preimplantacionalEspaña
-
University Hospital, MontpellierTerminadoMujeres embarazadas con menos de 14 semanas de gestaciónFrancia
-
Geneticure, LLCReclutamiento
-
Unity Health TorontoActivo, no reclutando