Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinisch gebruik van ouderlijke ondersteuning om enkele genmutaties te detecteren

12 juli 2013 bijgewerkt door: Natera, Inc.

Fase II: Klinisch gebruik van ouderlijke ondersteuning om enkele genmutaties te detecteren

Gene Security Network heeft een nieuwe technologie ontwikkeld, Parental Support (PS) genaamd, die wordt gebruikt voor pre-implantatie genetische screening/diagnose (PGS/D) tijdens in-vitrofertilisatie (IVF). Met deze technologie kunnen IVF-artsen, voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst, embryo's identificeren die de meeste kans hebben om zich te ontwikkelen tot gezonde kinderen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie volgt op de eerdere IRB-goedgekeurde studie IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gene Mutations, waarnaar we zullen verwijzen als "Fase I".

Het doel van Fase I was om het klinische gebruik van PS te valideren om specifieke genetische mutatie(s) op te sporen waarvan bekend is dat ze ernstige erfelijke ziekten veroorzaken in embryo's geproduceerd door paren die risico lopen, en tegelijkertijd deze embryo's te testen op aneuploïdie. De Fase I-studie bestond uit de eerste PGS/D-test in zijn soort om ziektegerelateerde genetische mutaties op te sporen, samen met screening op aneuploïdie.

Deze studie, die we "Fase II" zullen noemen, stelt patiënten in staat toegang te blijven krijgen tot testen terwijl klinische gegevens worden verzameld over Fase I. Fase I van de studie nadert de inschrijvingsdoelen (meer dan 40 deelnemende paren) en Fase I-inschrijving zal worden gesloten terwijl proefpersonen testen voltooien en studiegegevens worden verzameld van zwangerschappen en levendgeborenen. Fase II zal het volgende mogelijk maken: 1) aanvullende gegevensverzameling voorafgaand aan de lancering van commerciële tests, 2) patiënten die in aanmerking komen om deel te nemen en getest te worden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

240

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Redwood City, California, Verenigde Staten, 94063
        • Gene Security Network

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Koppels waarvan beide ouders drager zijn of waarbij één ouder een erfelijke aandoening heeft die ze kunnen doorgeven aan hun nakomelingen. Deze paren moeten van plan zijn om In Vitro Fertilisatie (IVF) en Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD) te gebruiken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Risicopaar (moeder en vader) die:

  • In staat om een ​​laboratoriumrapport te overleggen van een commercieel CLIA-gecertificeerd laboratorium in de Verenigde Staten of een legitiem niet-Amerikaans laboratorium dat de aanwezigheid van een ziektegerelateerde mutatie bij moeder en/of vader bevestigt
  • Van plan om via IVF te gaan en PGD te wensen voor de gespecificeerde mutatie
  • Van plan zijn om chorionische villus-sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie uit te voeren als zwangerschap optreedt en bereid/in staat zijn om CVS/vruchtwaterpunctiemonster aan GSN te verstrekken voor bevestigende testen of om testresultaten te verstrekken van bevestigende testen uitgevoerd door een extern laboratorium.

Uitsluitingscriteria:

  • Koppels zonder voorafgaande documentatie van genetische mutatie zoals hierboven gespecificeerd
  • Paren waarbij de mannelijke partner niet bereid, in staat of beschikbaar is om een ​​spermamonster af te staan
  • Niet bereid om CVS / vruchtwaterpunctie te hebben
  • In bepaalde gevallen, onbeschikbaarheid van een kindermonster of een ander geschikt familielid: proefpersonen kunnen zich niet inschrijven voor het onderzoek als, naar het oordeel van het onderzoekspersoneel, validatie eerst vereist is bij een kind (nageslacht van mannelijke en vrouwelijke proefpersoon) en er is geen kind of ander familielid dat geschikt is om getest te worden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bevestiging van de diagnose door middel van prenatale diagnostiek
Tijdsspanne: 10-20 weken na de interventie
Bevestiging van PGS-testresultaten door middel van prenatale diagnostiek
10-20 weken na de interventie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Natera, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 september 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 september 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

9 september 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

16 juli 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juli 2013

Laatst geverifieerd

1 juli 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • IVF008.5

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aandoeningen met één gen

Klinische onderzoeken op Pre-implantatie genetische diagnose

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Estonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren