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단일 유전자 돌연변이 검출을 위한 부모 지원의 임상적 사용

2013년 7월 12일 업데이트: Natera, Inc.

2상: 단일 유전자 돌연변이 검출을 위한 부모 지원의 임상적 사용

Gene Security Network는 체외 수정(IVF) 동안 착상 전 유전자 스크리닝/진단(PGS/D)에 사용되는 부모 지원(Parental Support, PS)이라는 새로운 기술을 개발했습니다. 이 기술을 통해 IVF 의사는 자궁으로 이식하기 전에 건강한 어린이로 발전할 가능성이 가장 높은 배아를 식별할 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 이전 IRB 승인 연구 IVF008: 단일 유전자 돌연변이 탐지를 위한 부모 지원의 임상적 사용("1단계"라고 함)을 따릅니다.

1단계의 목적은 위험에 처한 부부가 생산한 배아에서 심각한 유전성 질병을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전적 돌연변이를 검출하는 동시에 이배수체에 대해 이러한 배아를 테스트하기 위한 PS의 임상적 사용을 검증하는 것이었습니다. 1상 연구는 이수성 스크리닝과 함께 질병 관련 유전적 돌연변이를 검출하기 위한 동종 최초의 PGS/D 테스트로 구성되었습니다.

우리가 "2상"이라고 부르는 이 연구는 임상 데이터가 1상에서 수집되는 동안 환자가 계속해서 테스트에 액세스할 수 있도록 할 것입니다. 연구의 1상은 등록 목표(40+ 참여 커플)에 가까워지고 있으며 1상 등록은 피험자가 테스트를 완료하고 연구 데이터가 임신 및 출생에서 수집되는 동안 닫힙니다. 2단계는 1) 상용 테스트 시작 전에 추가 데이터 수집, 2) 적격 환자가 테스트에 참여하고 받을 수 있도록 허용합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

240

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Redwood City, California, 미국, 94063
        • Gene Security Network

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

부모가 모두 보인자이거나 부모 중 한 명이 자손에게 물려줄 위험이 있는 유전 질환의 영향을 받는 부부입니다. 이러한 부부는 체외 수정(IVF) 및 착상 전 유전 진단(PGD)을 사용할 계획이어야 합니다.

설명

포함 기준:

다음과 같은 위험에 처한 부부(어머니와 아버지):

  • 어머니 및/또는 아버지의 질병 관련 돌연변이의 존재를 확인하는 미국의 상업적 CLIA 인증 실험실 또는 합법적인 비미국 실험실의 실험실 보고서를 제공할 수 있습니다.
  • IVF를 진행할 계획이며 지정된 돌연변이에 대한 PGD를 원함
  • 임신한 경우 융모막 융모 샘플링(CVS) 또는 양수천자 시행을 계획하고 있으며 확인 검사를 위해 CVS/양수천자 샘플을 GSN에 제공하거나 외부 검사실에서 수행한 확인 검사의 검사 결과를 제공할 의향/능력이 있습니다.

제외 기준:

  • 위에 명시된 유전적 돌연변이에 대한 사전 문서가 없는 커플
  • 남성 파트너가 정액 샘플을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없거나 제공할 수 없는 커플
  • CVS/양수천자를 원하지 않는 경우
  • 특정한 경우, 아동 샘플 또는 기타 적합한 가족 구성원을 사용할 수 없음: 연구 직원의 판단에 따라 아동(남성 및 여성 피험자의 자손)에 대한 검증이 먼저 요구되고 피험자는 연구에 등록할 수 없습니다. 테스트에 사용할 수 있는 적절한 대체물인 자녀나 다른 가족 구성원이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
산전진단을 통한 진단확정
기간: 개입 후 10~20주
산전 진단을 통한 PGS 검사 결과 확인
개입 후 10~20주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Natera, Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 6월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 9월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 9월 8일

처음 게시됨 (추정)

2010년 9월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 7월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 7월 12일

마지막으로 확인됨

2013년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • IVF008.5

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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