Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk bruk av foreldrestøtte for å oppdage enkeltgenmutasjoner

12. juli 2013 oppdatert av: Natera, Inc.

Fase II: Klinisk bruk av foreldrestøtte for å oppdage enkeltgenmutasjoner

Gene Security Network har utviklet en ny teknologi kalt Parental Support (PS) som brukes til Preimplantation Genetic Screening/Diagnose (PGS/D) under in vitro fertilisering (IVF). Denne teknologien lar IVF-leger identifisere embryoer, før de overføres til livmoren, som har størst sjanse for å utvikle seg til friske barn.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien følger tidligere IRB-godkjent studie IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gene Mutations , som vi vil referere til som "Fase I".

Hensikten med fase I var å validere klinisk bruk av PS for å oppdage spesifikk(e) genetisk(e) mutasjon(er) kjent for å forårsake alvorlige arvelige sykdommer i embryoer produsert av risikopar, samtidig som disse embryoene testes for aneuploidi. Fase I-studien besto av første av sitt slag PGS/D-testing for å oppdage sykdomsassosierte genetiske mutasjoner sammen med aneuploidiscreening.

Denne studien, som vi vil kalle "Fase II", vil tillate pasienter å fortsette å få tilgang til testing mens kliniske data samles inn om fase I. Fase I av studien nærmer seg registreringsmål (40+ deltakende par) og fase I-registrering vil bli stengt mens forsøkspersoner fullfører testing og studiedata samles inn fra svangerskap og levendefødsler. Fase II vil tillate: 1) ytterligere datainnsamling før kommersiell testlansering, 2) kvalifiserte pasienter til å delta og motta testing.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

240

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Redwood City, California, Forente stater, 94063
        • Gene Security Network

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Par der begge foreldrene er bærere eller en forelder er rammet av en arvelig tilstand som de risikerer å overføre til avkommet. Disse parene må planlegge å bruke in vitro fertilisering (IVF) og preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Utsatt par (mor og far) som er:

  • Kunne levere laboratorierapport fra kommersielt CLIA-sertifisert laboratorium i USA eller et legitimt ikke-amerikansk laboratorium som bekrefter tilstedeværelse av sykdomsrelatert mutasjon hos mor og/eller far
  • Planlegger å gå gjennom IVF og ønsker PGD for spesifisert mutasjon
  • Planlegger å forfølge korionvillusprøvetaking (CVS) eller fostervannsprøve hvis graviditet oppstår og vil/i stand til å gi CVS/Fostervannsprøve til GSN for bekreftende testing eller gi testresultater fra bekreftende tester utført av et eksternt laboratorium.

Ekskluderingskriterier:

  • Par uten forutgående dokumentasjon på genetisk mutasjon som spesifisert ovenfor
  • Par der den mannlige partneren ikke er villig, i stand til eller tilgjengelig for å gi en sædprøve
  • Vil ikke ha CVS/Fostervannsprøve
  • I visse tilfeller, utilgjengelighet av barneprøve eller annet passende familiemedlem: Forsøkspersonene vil ikke kunne melde seg på studien hvis det etter forskningspersonalets vurdering først kreves validering på et barn (avkom av mannlig og kvinnelig forsøksperson) og det er ikke noe barn eller annet familiemedlem som er en passende erstatning tilgjengelig for testing.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bekreftelse av diagnose gjennom prenatal diagnose
Tidsramme: 10-20 uker etter intervensjon
Bekreftelse av PGS-testresultater gjennom prenatal diagnose
10-20 uker etter intervensjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Natera, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. september 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. september 2010

Først lagt ut (Anslag)

9. september 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

16. juli 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2013

Sist bekreftet

1. juli 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • IVF008.5

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Enkeltgenforstyrrelser

Kliniske studier på Preimplantasjons genetisk diagnose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere