Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk användning av föräldrastöd för att upptäcka enstaka genmutationer

12 juli 2013 uppdaterad av: Natera, Inc.

Fas II: Klinisk användning av föräldrastöd för att upptäcka mutationer i enstaka gen

Gene Security Network har utvecklat en ny teknologi som kallas Parental Support (PS) som används för Preimplantation Genetic Screening/Diagnos (PGS/D) under provrörsbefruktning (IVF). Denna teknik gör det möjligt för IVF-läkare att identifiera embryon, innan de överförs till livmodern, som har störst chans att utvecklas till friska barn.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie följer tidigare IRB-godkänd studie IVF008: Clinical Use of Parental Support To Detect Single Gene Mutations, som vi kommer att referera till som "Fas I".

Syftet med Fas I var att validera klinisk användning av PS för att upptäcka specifika genetiska mutationer som är kända för att orsaka allvarliga ärftliga sjukdomar i embryon som produceras av riskpar, samtidigt som dessa embryon testas för aneuploidi. Fas I-studien bestod av första i sitt slag PGS/D-testning för att upptäcka sjukdomsassocierade genetiska mutationer tillsammans med aneuploidiscreening.

Denna studie, som vi kommer att kalla "Fas II", kommer att tillåta patienter att fortsätta att få tillgång till tester medan kliniska data samlas in om Fas I. Fas I av studien närmar sig inskrivningsmålen (40+ deltagande par) och Fas I-registreringen kommer att vara stängt medan försökspersoner genomför tester och studiedata samlas in från graviditeter och levande födslar. Fas II kommer att tillåta: 1) ytterligare datainsamling före lansering av kommersiella tester, 2) berättigade patienter att delta och ta emot testning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

240

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Redwood City, California, Förenta staterna, 94063
        • Gene Security Network

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Par där båda föräldrarna är bärare eller en förälder är drabbade av ett ärftligt tillstånd som de riskerar att överföra till sin avkomma. Dessa par måste planera att använda provrörsbefruktning (IVF) och preimplantationsgenetisk diagnos (PGD).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Ett riskpar (mamma och pappa) som är:

  • Kan tillhandahålla laboratorierapporter från kommersiellt CLIA-certifierat laboratorium i USA eller legitimt icke-amerikanskt laboratorium som bekräftar närvaron av sjukdomsassocierad mutation hos mor och/eller far
  • Planerar att gå igenom IVF och önskar PGD för den angivna mutationen
  • Planerar att genomföra korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattenprov om graviditet inträffar och vill/kan ge CVS/Fostervattenprov till GSN för bekräftande testning eller tillhandahålla testresultat från bekräftande tester utförda av ett externt laboratorium.

Exklusions kriterier:

  • Par utan föregående dokumentation av genetisk mutation enligt ovan
  • Par där den manliga partnern inte är villig, kan eller tillgänglig att ge ett spermaprov
  • Ovillig att göra CVS/Fostervattenprov
  • I vissa fall, otillgänglighet av barnprov eller annan lämplig familjemedlem: Försökspersonerna kommer inte att kunna anmäla sig till studien om, enligt forskarpersonalens bedömning, först krävs validering på ett barn (avkomma till manlig och kvinnlig försöksperson) och det finns inget barn eller annan familjemedlem som är ett lämpligt substitut tillgängligt för testning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bekräftelse av diagnos genom prenatal diagnos
Tidsram: 10-20 veckor efter intervention
Bekräftelse av PGS-testresultat genom prenatal diagnos
10-20 veckor efter intervention

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Natera, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juni 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 juni 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 september 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 september 2010

Första postat (Uppskatta)

9 september 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

16 juli 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 juli 2013

Senast verifierad

1 juli 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Andra studie-ID-nummer

  • IVF008.5

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Enstaka genstörningar

Kliniska prövningar på Preimplantationsgenetisk diagnos

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera