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Klinischer Einsatz elterlicher Unterstützung zur Erkennung einzelner Genmutationen

12. Juli 2013 aktualisiert von: Natera, Inc.

Phase II: Klinischer Einsatz elterlicher Unterstützung zur Erkennung einzelner Genmutationen

Gene Security Network hat eine neuartige Technologie namens Parental Support (PS) entwickelt, die für das genetische Präimplantationsscreening/Diagnose (PGS/D) während der In-vitro-Fertilisation (IVF) verwendet wird. Diese Technologie ermöglicht es IVF-Ärzten, vor dem Transfer in die Gebärmutter Embryonen zu identifizieren, die die besten Chancen haben, sich zu gesunden Kindern zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie folgt auf die vorherige vom IRB genehmigte Studie IVF008: Klinischer Einsatz elterlicher Unterstützung zur Erkennung einzelner Genmutationen, die wir als „Phase I“ bezeichnen werden.

Der Zweck der Phase I bestand darin, den klinischen Einsatz von PS zu validieren, um bestimmte genetische Mutationen zu erkennen, von denen bekannt ist, dass sie schwere Erbkrankheiten in Embryonen von Risikopaaren verursachen, und diese Embryonen gleichzeitig auf Aneuploidie zu testen. Die Phase-I-Studie bestand aus dem ersten PGS/D-Test seiner Art zum Nachweis krankheitsbedingter genetischer Mutationen sowie einem Aneuploidie-Screening.

Diese Studie, die wir „Phase II“ nennen werden, wird es Patienten ermöglichen, weiterhin auf Tests zuzugreifen, während klinische Daten für Phase I gesammelt werden. Phase I der Studie nähert sich den Einschreibungszielen (über 40 teilnehmende Paare) und die Einschreibung für Phase I wird es auch sein geschlossen, während die Probanden die Tests abschließen und Studiendaten von Schwangerschaften und Lebendgeburten gesammelt werden. Phase II ermöglicht: 1) zusätzliche Datenerfassung vor der Einführung kommerzieller Tests, 2) berechtigte Patienten, an Tests teilzunehmen und diese zu erhalten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

240

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Redwood City, California, Vereinigte Staaten, 94063
        • Gene Security Network

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Paare, bei denen beide Elternteile Träger sind oder ein Elternteil von einer Erbkrankheit betroffen ist, die sie möglicherweise an ihre Nachkommen weitergeben. Diese Paare müssen planen, eine In-vitro-Fertilisation (IVF) und eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) durchzuführen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Gefährdete Paare (Mutter und Vater), die:

  • Kann einen Laborbericht eines kommerziellen CLIA-zertifizierten Labors in den Vereinigten Staaten oder eines legitimen Nicht-US-Labors vorlegen, der das Vorhandensein einer krankheitsbedingten Mutation bei Mutter und/oder Vater bestätigt
  • Planen Sie eine IVF und wünschen Sie eine PID für die angegebene Mutation
  • Planen Sie die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese, wenn eine Schwangerschaft eintritt, und sind Sie bereit/in der Lage, GSN eine CVS-/Amniozentese-Probe für Bestätigungstests zur Verfügung zu stellen oder Testergebnisse von Bestätigungstests bereitzustellen, die von einem externen Labor durchgeführt wurden.

Ausschlusskriterien:

  • Paare ohne vorherige Dokumentation der oben genannten genetischen Mutation
  • Paare, bei denen der männliche Partner nicht bereit, nicht in der Lage oder verfügbar ist, eine Samenprobe abzugeben
  • Keine Bereitschaft zur CVS/Amniozentese
  • In bestimmten Fällen ist die Probe eines Kindes oder eines anderen geeigneten Familienmitglieds nicht verfügbar: Probanden können nicht an der Studie teilnehmen, wenn nach Einschätzung des Forschungspersonals zunächst eine Validierung an einem Kind (Nachkommen eines männlichen und weiblichen Probanden) erforderlich ist und Es steht kein Kind oder anderes Familienmitglied zur Verfügung, das als Ersatz für den Test geeignet wäre.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestätigung der Diagnose durch Pränataldiagnostik
Zeitfenster: 10–20 Wochen nach dem Eingriff
Bestätigung der PGS-Testergebnisse durch Pränataldiagnostik
10–20 Wochen nach dem Eingriff

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Natera, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Matthew Rabinowitz, PhD, CEO, Gene Security Network

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. September 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. September 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. September 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

16. Juli 2013

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Juli 2013

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • IVF008.5

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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