男性型脱毛症の薬理ゲノミクス研究

一般的な脱毛症であるアンドロゲン性脱毛症は、成人男性と女性の約 40% に影響を与える、かなり社会的に重要な高度に遺伝性の障害です。 男性型脱毛症には、さまざまな遺伝的および環境的要因が関与している可能性があります。 ヒト アンドロゲン受容体遺伝子 (AR) の遺伝子変異は、白人の AGA と関連していることが報告されています。 脱毛に関与する他の遺伝子も発見されています。 そのうちの 1 つは染色体 3 (3q26) 上の遺伝子です。 男性型脱毛症の 296 人の個人と 347 人の対照者を対象とした最近のゲノム全体の関連研究が実施され、染色体 20p11 上の 5 つの SNP が AGA と非常に有意な関連性があることがわかりました (rs2180439 を組み合わせた P = 2.7 x 10(-15))。 X 染色体アンドロゲン受容体遺伝子座との相互作用は検出されず、20p11 遺伝子座がまだ特定されていないアンドロゲン非依存性経路で役割を果たしていることが示唆されました。

アンドロゲン性脱毛症の評価された患者の総数は、少なくとも300人になります。 すべての患者はさらに、外用ミノキシジルや全身用フィナステリドなどの従来の薬剤に対する反応が良好な患者または反応が不十分な患者に分類されます。 痛風とその治療反応に潜在的に関与する候補遺伝子は、公開された文献から選択されます。具体的には、候補遺伝子の 2 つのリソースが選択されます: (i) アンドロゲン性脱毛症と直接関連することが知られている遺伝子、および (ii) アンドロゲン/エストロゲン受容体、代謝および下流シグナルの特定の経路に潜在的に関与している遺伝子、および関与する遺伝子抗酸化物質や育毛に。 SNP ジェノタイピングは、MALDI-TOF 質量分析法によって実行されます。 データ分析は、アンドロゲン性脱毛症患者の従来の薬物療法に対する良好な応答者と不十分な応答者の間の SNPs 対立遺伝子頻度を比較し、さらに健常対照者の SNPs の対立遺伝子頻度と比較することによって実行されます。 遺伝的関連性を証明するために、機能研究も行われます。