Фармакогеномное исследование андрогенетической алопеции

Андрогенная алопеция, распространенная форма выпадения волос, является наследственным заболеванием, имеющим большое социальное значение, которым страдают около 40% взрослых мужчин и женщин. Различные генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, играют роль в андрогенетической алопеции. Сообщалось, что генетические варианты в гене рецептора андрогенов человека (AR) связаны с АГА у представителей европеоидной расы. Также были обнаружены другие гены, связанные с выпадением волос. Одним из них является ген на хромосоме 3 (3q26). Недавнее полногеномное исследование ассоциации у 296 человек с облысением по мужскому типу и 347 человек из контрольной группы показало, что пять SNP на хромосоме 20p11 имеют очень значимую связь с AGA (rs2180439 в совокупности P = 2,7 x 10 (-15)). Не было обнаружено взаимодействия с локусом рецептора андрогенов на Х-хромосоме, что позволяет предположить, что локус 20p11 играет роль в еще не идентифицированном андроген-независимом пути.

Общее количество обследованных пациентов с андрогенной алопецией составит не менее 300 человек. Все пациенты будут дополнительно сгруппированы как хорошо реагирующие или плохо реагирующие на обычные лекарства, такие как местный миноксидил и системный финастерид. Гены-кандидаты, потенциально вовлеченные в подагру и ответ на ее лечение, будут выбраны из опубликованных литературных источников; в частности, будут выбраны два ресурса генов-кандидатов: (i) гены, которые, как известно, непосредственно связаны с андрогенной алопецией, и (ii) гены, потенциально вовлеченные в определенные пути рецепторов андрогена / эстрогена, метаболизм и последующие сигналы, и гены, вовлеченные антиоксидантов или роста волос. Генотипирование SNP будет проводиться с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF. Анализ данных будет выполняться путем сравнения частоты аллелей SNP между хорошими и плохими ответчиками на обычные лекарства у пациентов с андрогенной алопецией и дальнейшего сравнения с частотой аллелей SNP у здоровых людей. Также будет проведено функциональное исследование, чтобы доказать генетическую связь.