Az androgenetikus alopecia farmakogenomikai vizsgálata

Az androgén alopecia, a hajhullás gyakori formája egy rendkívül öröklődő, jelentős társadalmi jelentőségű rendellenesség, amely a felnőtt férfiak és nők körülbelül 40%-át érinti. Számos genetikai és környezeti tényező valószínűleg szerepet játszik az androgén alopecia kialakulásában. Beszámoltak arról, hogy a humán androgénreceptor gén (AR) genetikai variánsai összefüggésbe hozhatók az AGA-val kaukázusiaknál. Más, hajhullásban szerepet játszó géneket is találtak. Az egyik egy gén a 3. kromoszómán (3q26). A közelmúltban egy teljes genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatot végeztek 296 férfi mintájú kopaszságban szenvedő egyénben és 347 kontrollal, és a 20p11 kromoszómán lévő öt SNP-t nagyon szignifikánsnak találták az AGA-val kapcsolatban (rs2180439 kombinált P = 2,7 x 10(-15)). Nem észleltek interakciót az X-kromoszómális androgénreceptor lókuszszal, ami arra utal, hogy a 20p11 lókusznak szerepe van egy még azonosítandó androgén-független útvonalban.

Az androgén alopeciában szenvedő betegek teljes száma legalább 300 lesz. Minden beteget a hagyományos gyógyszerekre, például a helyi minoxidilra és a szisztémás finaszteridre jól reagáló vagy rosszul reagáló csoportba sorolunk. A köszvényben potenciálisan szerepet játszó jelölt géneket és annak kezelési reakcióját a publikált irodalomból kell kiválasztani; konkrétan a jelölt gének két forrását kell kiválasztani: (i) olyan gének, amelyekről ismert, hogy közvetlenül kapcsolódnak az androgén alopeciához, és (ii) a gének potenciálisan érintettek az androgén/ösztrogén receptorok meghatározott útvonalaiban, az anyagcserében és a downstream jelekben, valamint az érintett génekben. az antioxidánsokban vagy a hajnövekedésben. Az SNP genotipizálást MALDI-TOF tömegspektrometria végzi. Az adatelemzést úgy végezzük, hogy összehasonlítjuk az SNP-k allélgyakoriságát az androgén alopeciában szenvedő betegek hagyományos gyógyszereire jól reagáló és gyengén reagáló között, és további összehasonlítással az SNP-k allélgyakoriságával az egészséges kontrollokban. Funkcionális vizsgálatot is végeznek a genetikai asszociáció bizonyítására.