Farmakogenomisk studie av androgenetisk alopecia

Androgen alopecia, den vanlige formen for hårtap, er en svært arvelig lidelse av betydelig sosial betydning som påvirker rundt 40 % av voksne menn og kvinner. En rekke genetiske og miljømessige faktorer vil sannsynligvis spille en rolle i androgenetisk alopecia. Genetiske varianter i det humane androgenreseptorgenet (AR) har blitt rapportert å være assosiert med AGA hos kaukasiere. Andre gener involvert i hårtap er også funnet. En av dem er et gen på kromosom 3 (3q26). En nylig genomomfattende assosiasjonsstudie i 296 individer med mannlig skallethet og 347 kontroller ble utført, og fem SNP-er på kromosom 20p11 ble funnet å være svært signifikant assosiasjon for AGA (rs2180439 kombinert P = 2,7 x 10(-15)). Ingen interaksjon ble påvist med det X-kromosomale androgenreseptorlokuset, noe som tyder på at 20p11-lokuset har en rolle i en ennå ikke identifisert androgenuavhengig vei.

Det totale antallet evaluerte pasienter med androgen alopecia vil være minst 300. Alle pasienter vil videre grupperes som gode respondere eller dårlige respondere på konvensjonelle medisiner, som lokal minoksidil og systemisk finasterid. Kandidatgener som potensielt er involvert i gikt og dens behandlingsrespons vil bli valgt fra den publiserte litteraturen; spesifikt vil to ressurser av kandidatgener bli valgt ut: (i) gener som er kjent for å koble direkte til androgen alopecia, og (ii) gener er potensielt implisert i bestemte veier for androgen/østrogenreseptorer, metabolisme og nedstrømssignaler, og gener involvert. i antioksidanter eller hårvekst. SNP-genotypingen vil bli utført av MALDI-TOF massespektrometri. Dataanalyse vil bli utført ved å sammenligne SNPs allelfrekvens mellom god responder og dårlig responder på konvensjonelle medisiner av pasienter med androgen alopecia og videre sammenligne med allelfrekvensen av SNP hos friske kontroller. En funksjonell studie vil også bli gjort for å bevise den genetiske assosiasjonen.