Estudo Farmacogenômico da Alopecia Androgenética

A alopecia androgênica, a forma comum de perda de cabelo, é um distúrbio altamente hereditário de considerável significado social que afeta cerca de 40% dos homens e mulheres adultos. É provável que uma variedade de fatores genéticos e ambientais desempenhe um papel na alopecia androgenética. Variantes genéticas no gene do receptor androgênico humano (AR) foram relatadas como associadas à AGA em caucasianos. Outros genes envolvidos com a queda de cabelo também foram encontrados. Um deles sendo um gene no cromossomo 3 (3q26). Um recente estudo de associação do genoma em 296 indivíduos com calvície de padrão masculino e 347 controles foi realizado e cinco SNPs no cromossomo 20p11 foram considerados associação altamente significativa para AGA (rs2180439 combinado P = 2,7 x 10 (-15)). Nenhuma interação foi detectada com o locus do receptor androgênico do cromossomo X, sugerindo que o locus 20p11 tem um papel em uma via independente de andrógeno ainda a ser identificada.

O número total de pacientes avaliados com alopecia androgênica será de no mínimo 300. Todos os pacientes serão posteriormente agrupados como bons respondedores ou maus respondedores aos medicamentos convencionais, como minoxidil tópico e finasterida sistêmica. Os genes candidatos potencialmente envolvidos na gota e sua resposta ao tratamento serão selecionados a partir da literatura publicada; especificamente, dois recursos de genes candidatos serão selecionados: (i) genes que são conhecidos por se ligarem diretamente à alopecia androgênica e (ii) genes potencialmente implicados em vias específicas de receptores de andrógeno/estrogênio, metabolismo e sinais a jusante, e genes envolvidos em anti-oxidantes ou crescimento do cabelo. A genotipagem dos SNP será realizada por Espectrometria de Massa MALDI-TOF. A análise dos dados será realizada comparando a frequência alélica dos SNPs entre respondedores bons e respondedores ruins a medicamentos convencionais de pacientes com alopecia androgenética e ainda comparando com a frequência alélica de SNPs em controles saudáveis. Também será feito um estudo funcional para comprovar a associação genética.