雄激素性脱发的药物基因组学研究

雄激素性脱发是脱发的常见形式，是一种高度遗传性疾病，具有相当大的社会意义，影响了大约 40% 的成年男性和女性。 多种遗传和环境因素可能在雄激素性脱发中发挥作用。 据报道，人类雄激素受体基因 (AR) 的遗传变异与高加索人的 AGA 相关。 还发现了与脱发有关的其他基因。 其中之一是 3 号染色体 (3q26) 上的基因。 最近对 296 名男性型秃发患者和 347 名对照进行了全基因组关联研究，发现染色体 20p11 上的五个 SNP 与 AGA 高度相关（rs2180439 组合 P = 2.7 x 10(-15)）。 未检测到与 X 染色体雄激素受体基因座的相互作用，表明 20p11 基因座在尚未确定的雄激素非依赖性途径中起作用。

接受评估的雄激素性脱发患者总数至少为 300 人。 所有患者将进一步分组为对常规药物（例如局部米诺地尔和全身性非那雄胺）的良好反应者或不良反应者。 潜在参与痛风的候选基因及其治疗反应将从已发表的文献中筛选；具体而言，将选择两种候选基因资源：(i) 已知与雄激素性脱发直接相关的基因，以及 (ii) 基因可能与雄激素/雌激素受体、代谢和下游信号的特定途径有关，以及相关基因在抗氧化剂或头发生长中。 SNP 基因分型将通过 MALDI-TOF 质谱法进行。 数据分析将通过比较雄激素性脱发患者对常规药物的良好反应者和不良反应者之间的 SNP 等位基因频率，并进一步与健康对照中 SNP 的等位基因频率进行比较。 还将进行功能研究以证明遗传关联。