Estudio Farmacogenómico de la Alopecia Androgenética

La alopecia androgénica, la forma común de pérdida de cabello, es un trastorno altamente hereditario de considerable importancia social que afecta a alrededor del 40% de los hombres y mujeres adultos. Es probable que una variedad de factores genéticos y ambientales desempeñen un papel en la alopecia androgenética. Se ha informado que las variantes genéticas en el gen del receptor de andrógenos (AR) humano están asociadas con AGA en caucásicos. También se han encontrado otros genes relacionados con la caída del cabello. Uno de ellos es un gen en el cromosoma 3 (3q26). Se llevó a cabo un estudio reciente de asociación de todo el genoma en 296 individuos con calvicie de patrón masculino y 347 controles y se encontró que cinco SNP en el cromosoma 20p11 eran una asociación altamente significativa para AGA (rs2180439 combinado P = 2.7 x 10 (-15)). No se detectó interacción con el locus del receptor de andrógenos del cromosoma X, lo que sugiere que el locus 20p11 tiene un papel en una vía independiente de andrógenos aún por identificar.

El número total de pacientes evaluados con alopecia androgénica será de al menos 300. Todos los pacientes se agruparán además como respondedores buenos o respondedores deficientes a los medicamentos convencionales, como el minoxidil tópico y la finasterida sistémica. Los genes candidatos potencialmente involucrados en la gota y su respuesta al tratamiento se seleccionarán de la literatura publicada; específicamente, se seleccionarán dos recursos de genes candidatos: (i) genes que se sabe que se relacionan directamente con la alopecia androgénica, y (ii) genes que están potencialmente implicados en vías particulares de receptores de andrógenos/estrógenos, metabolismo y señales posteriores, y genes involucrados en antioxidantes o crecimiento del cabello. El genotipado de SNP se realizará mediante espectrometría de masas MALDI-TOF. El análisis de datos se realizará mediante la comparación de la frecuencia alélica de los SNP entre los que responden bien y los que responden mal a los medicamentos convencionales de pacientes con alopecia androgénica y, además, se compara con la frecuencia alélica de los SNP en controles sanos. También se realizará un estudio funcional para comprobar la asociación genética.