Androgeneettisen alopecian farmakogenominen tutkimus

Androgeeninen hiustenlähtö, yleinen hiustenlähdön muoto, on erittäin perinnöllinen sairaus, jolla on huomattava sosiaalinen merkitys ja joka vaikuttaa noin 40 %:iin aikuisista miehistä ja naisista. Erilaiset geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat todennäköisesti androgeeniseen hiustenlähtöön. Ihmisen androgeenireseptorigeenin (AR) geneettisten varianttien on raportoitu liittyvän AGA:han valkoihoisilla. Myös muita hiustenlähtöön liittyviä geenejä on löydetty. Yksi niistä on geeni kromosomissa 3 (3q26). Äskettäinen genominlaajuinen assosiaatiotutkimus 296 yksilöllä, joilla oli miesmallin kaljuuntuminen ja 347 kontrollia, oli suoritettu, ja viiden kromosomin 20p11 SNP:n havaittiin olevan erittäin merkittävä yhteys AGA:lle (rs2180439 yhdistetty P = 2,7 x 10 (-15)). Vuorovaikutusta X-kromosomaalisen androgeenireseptorin lokuksen kanssa ei havaittu, mikä viittaa siihen, että 20p11-lokuksella on rooli vielä tunnistamattomassa androgeenista riippumattomassa reitissä.

Androgeenista hiustenlähtöä sairastavien arvioitujen potilaiden kokonaismäärä on vähintään 300. Kaikki potilaat luokitellaan edelleen hyviin tai huonoihin hoitovasteisiin tavanomaisiin lääkkeisiin, kuten paikalliseen minoksidiiliin ja systeemiseen finasteridiin. Ehdokasgeenit, jotka mahdollisesti osallistuvat kihtiin ja sen hoitovasteeseen, valitaan julkaistuista kirjallisuuksista; Erityisesti valitaan kaksi ehdokasgeeniresurssia: (i) geenit, joiden tiedetään liittyvän suoraan androgeeniseen hiustenlähtöön, ja (ii) geenit ovat mahdollisesti osallisina androgeeni/estrogeenireseptorien, aineenvaihdunnan ja alavirran signaalien sekä asiaan liittyvien geenien tietyissä reiteissä. antioksidanteissa tai hiusten kasvussa. SNP-genotyypitys suoritetaan MALDI-TOF-massaspektrometrialla. Data-analyysi suoritetaan vertaamalla SNP:iden alleelifrekvenssiä hyvän vasteen ja huonon vasteen välillä tavanomaisiin lääkkeisiin androgeenista hiustenlähtöä sairastavilla potilailla ja vertaamalla edelleen SNP:iden alleelifrekvenssiä terveillä kontrolleilla. Myös toiminnallinen tutkimus tehdään geneettisen yhteyden todistamiseksi.