Farmakogenomisk undersøgelse af androgenetisk alopeci

Androgen alopeci, den almindelige form for hårtab, er en meget arvelig lidelse af betydelig social betydning, der påvirker omkring 40 % af voksne mænd og kvinder. En række genetiske og miljømæssige faktorer vil sandsynligvis spille en rolle i androgenetisk alopeci. Genetiske varianter i det humane androgenreceptorgen (AR) er blevet rapporteret at være forbundet med AGA hos kaukasiere. Andre gener involveret i hårtab er også blevet fundet. En af dem er et gen på kromosom 3 (3q26). En nylig genomomfattende associationsundersøgelse i 296 individer med mandlig skaldethed og 347 kontroller var blevet udført, og fem SNP'er på kromosom 20p11 blev fundet at være meget signifikant association for AGA (rs2180439 kombineret P = 2,7 x 10(-15)). Der blev ikke påvist nogen interaktion med det X-kromosomale androgenreceptor-locus, hvilket tyder på, at 20p11-locuset har en rolle i en endnu ikke-identificeret androgen-uafhængig vej.

Det samlede antal evaluerede patienter med androgen alopeci vil være mindst 300. Alle patienter vil yderligere blive grupperet som gode respondere eller dårlige respondere på konventionel medicin, såsom topisk minoxidil og systemisk finasterid. Kandidatgener potentielt involveret i gigt og dets behandlingsrespons vil blive udvalgt fra den publicerede litteratur; specifikt vil to ressourcer af kandidatgener blive udvalgt: (i) gener, som vides at forbindes direkte med androgen alopeci, og (ii) gener er potentielt impliceret i særlige veje for androgen/østrogenreceptorer, metabolisme og nedstrømssignaler og involverede gener. i antioxidanter eller hårvækst. SNP-genotypebestemmelsen vil blive udført ved MALDI-TOF massespektrometri. Dataanalyse vil blive udført ved at sammenligne SNP's allelfrekvens mellem god responder og dårlig responder på konventionel medicin af patienter med androgen alopeci og yderligere sammenligne med allelfrekvensen af ​​SNP'er i raske kontroller. En funktionel undersøgelse vil også blive udført for at bevise den genetiske sammenhæng.