Estudio en línea de personas que tienen cambios genéticos y características del autismo: Simons Searchlight
22 de julio de 2026 actualizado por: Simons Searchlight
Simons Searchlight recopila información médica, conductual, de aprendizaje y de desarrollo de personas que tienen cambios genéticos relacionados con el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.
El objetivo de este estudio es mejorar la atención clínica y el tratamiento de estas personas.
Simons Searchlight se asocia con familias para recopilar datos y distribuirlos a investigadores calificados.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
- Mutación del gen SMARCA4
- DDX3X
- 16P11.2 Síndrome de deleción
- 16p11.2 Duplicaciones
- 1Q21.1 Eliminación
- 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno)
- ACTL6B
- Adnp
- AHDC1
- ANK2
- ANKRD11
- ARID1B
- CENIZA1L
- BCL11A
- CAMPEÓN1
- CHD2
- CHD8
- CSNK2A1
- CTBP1
- Mutación del gen CTNNB1
- CUL3
- DNMT3A
- DCAM
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2A
- GRIN2B
- Discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2
- HNRNPH2
- KATNAL2
- KDM5B
- KDM6B
- Mutación del gen KMT2C
- KMT2E
- KMT5B
- MBD5
- MED13L
- PACS1
- Discapacidad intelectual relacionada con PPP2R5D
- PTCHD1
- DESCANSAR
- Encefalopatía SCN2A
- Mutación del gen SETBP1
- SETD5
- SMARCC2
- Encefalopatía STXBP1 con epilepsia
- Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 Eliminaciones
- Deleciones 5q35
- Duplicaciones 5q35
- 7q11.23 Duplicaciones
- 15Q13.3 Síndrome de deleción
- 16p11.2 Triplicaciones
- 16P12.2 Microdeleción
- 16P13.11 Síndrome de microdeleción (trastorno)
- Síndrome de microdeleción 17Q12 (trastorno)
- Síndrome de duplicación 17Q12
- 17Q21.31 Síndrome de deleción
- 17q21.3 Duplicaciones
- ACTB
- ADSL
- AFF2
- ALDH5A1
- ANK3
- ARX
- Mutación del gen ATRX
- Síndrome AUTS2
- BCKDK
- BRSK2
- CACNA1C
- CAPRÍN1
- BARRIL
- CASZ1
- CHD3
- CIC
- CNOT3
- Mutación del gen CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- SORDO1
- DHCR7
- DLG4
- EBF3
- EHMT1
- Mutación del gen EP300
- GIGYF1
- GRIN1
- GRIN2D
- Discapacidad intelectual sindrómica relacionada con IQSEC2
- IRF2BPL
- KANSL1
- KCNB1
- KDM3B
- NEXMIF
- KMT2A
- MBOAT7
- MEIS2
- MYT1L
- NAA15
- NBA
- NCKAP1
- NIPBL
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- Mutación del gen NSD1
- PHF21A
- PHF3
- PHIP
- PSMD12
- RELOJ
- RERE
- RFX3
- LLANTAS1
- ROB
- SCN1A
- Mutación del gen SETD2
- VÁSTAGO2
- SIN3A
- SLC9A6
- HIJO
- SOX5
- ESPACIO
- SRCAP
- TAOK1
- TANC2
- TCF20
- TLK2
- TRÍO
- VIAJE12
- UPF3B
- USP9X
- VPS13B
- WAC
- WDFY3
- ZBTB20
- ZNF292
- ZNF462
- Síndrome de deleción 2Q37
- Duplicaciones 9q34
- Eliminaciones 15q15
- 15Q24 Eliminación
- NR3C2
- SINCRONIZAR
- 2q37.3 Eliminación
- Eliminación 6q16
- 15q11.2 Supresión BP1-BP2
- 16p13.3 Eliminación
- 17Q11.2 Síndrome de microduplicación (trastorno)
- 17p13.3
- Duplicación Xq28
- CLCN4
- CSNK2B
- DYNC1H1
- EIF3F
- GNB1
- MED13
- MEF2C
- RALGAPB
- SCN1B
- YY1
- Xp11.22 Duplicación
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRPC
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRPR
- HNRNPUL2
- Síndrome de deleción 5P
- Mutación del gen TCF7L2
- HECW2
- PPM1D
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
Descripción detallada
Simons Searchlight se ha expandido en los últimos años para incluir cambios genéticos adicionales y participación a través de formatos remotos, ya sea en línea o por teléfono. Esto permite que las familias de habla inglesa y española de todo el mundo participen en horarios convenientes para su horario. Los participantes pueden donar sangre, saliva o ambos. Luego, estas muestras se vinculan con datos médicos, conductuales, de aprendizaje y de desarrollo para comprender los efectos de cambios genéticos específicos.
La información proporcionada por los participantes se despojará de cualquier información de identificación personal y se pondrá a disposición de científicos calificados de todo el mundo.
La Fundación Simons, una fundación privada con sede en Nueva York, está comprometida con la búsqueda de soluciones basadas en la ciencia y el trabajo hacia el desarrollo de tratamientos específicos para mejorar la vida de las personas que tienen diferencias genéticas y de desarrollo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Simons Searchlight Study Coordinator
- Número de teléfono: 855-329-5638
- Correo electrónico: coordinator@SimonsSearchlight.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Contacto:
- Wendy Chung, MD PhD
- Número de teléfono: 855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17837
- Reclutamiento
- Geisinger Health System
-
Contacto:
- Cora Taylor, PhD
- Número de teléfono: 855-329-5638
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio continúa inscribiendo y recopilando datos de personas que tienen las variantes del número de copias, también llamadas CNV, y cambios genéticos, especificados anteriormente. Los datos también se recopilan de sujetos de control de hermanos emparejados y padres.
Este estudio ya ha recopilado datos sobre aproximadamente 7000 participantes, incluidos aproximadamente 4000 portadores. Los participantes incluyen personas que tienen un cambio genético y al menos un padre o tutor. Los participantes también pueden incluir a varias personas que tienen un cambio genético y pertenecen a la misma familia.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los criterios de inclusión serán cualquier persona de cualquier edad con un diagnóstico genético confirmado, o resultados positivos de pruebas genéticas, en cualquiera de los siguientes genes o regiones genómicas:
Los cambios genéticos incluyen deleciones o duplicaciones, o ambas, en las variantes del número de copias o cambios en los genes individuales mencionados en la lista anterior. Esto puede incluir variantes patogénicas, probablemente patogénicas y, en algunos casos, de significado desconocido, también llamadas VUS.
Ambos padres biológicos están invitados a participar. Los participantes deben poder hablar y leer inglés o español con fluidez.
Cualquier persona que tenga características de autismo y haya tenido pruebas genéticas y un diagnóstico genético conocido puede ser elegible para participar. Comuníquese con el equipo del estudio para obtener más información.
Criterio de exclusión:
Los criterios de exclusión incluirán a personas que no tengan las CNV o variantes genéticas en los genes especificados anteriormente, o personas que no hablen ni lean inglés o español.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Copiar número de variantes
Individuos con variantes del número de copias patógenas o probablemente patógenas documentadas relacionadas con trastornos del neurodesarrollo.
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Variantes genéticas
Individuos con variantes patogénicas documentadas o probablemente patogénicas en un gen relacionado con trastornos del neurodesarrollo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Recopilación básica completa de información médica, conductual, de aprendizaje y de desarrollo de personas que han documentado cambios genéticos asociados con características de autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.
Periodo de tiempo: Los datos de referencia se recopilan en el transcurso de un mes, en promedio.
|
Las familias con personas que tienen cambios genéticos específicos documentados que están asociados con características de autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico brindarán información médica detallada y antecedentes familiares por teléfono.
Se utilizarán encuestas de investigación en línea para recopilar información sobre las características de comportamiento y aprendizaje, con el objetivo de mejorar la atención clínica y el tratamiento de estas personas.
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Los datos de referencia se recopilan en el transcurso de un mes, en promedio.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Recopilación integral, longitudinal oa largo plazo, de información médica, conductual, de aprendizaje y de desarrollo de personas que han documentado cambios genéticos asociados con características del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.
Periodo de tiempo: La recopilación de datos se repetirá de forma regular y se obtendrá en el transcurso de un mes, en promedio.
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Para monitorear y documentar el desarrollo de las personas que tienen cambios genéticos relacionados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, se recopilarán anualmente encuestas de investigación en línea y actualizaciones del historial familiar y médico.
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La recopilación de datos se repetirá de forma regular y se obtendrá en el transcurso de un mes, en promedio.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
- Investigador principal: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2010
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2050
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2050
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de noviembre de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de noviembre de 2010
Publicado por primera vez (Estimado)
10 de noviembre de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- SMARCA4
- CTNNB1
- Mutación genética
- DDX3X
- 16p11.2
- 16p11.2 del
- Eliminación 16p11.2
- 16p11.2 duplicado
- 16p11.2 duplicación
- cromosoma 16
- cromosoma 16p
- cromosoma 16p11
- cromosoma 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1 del
- Eliminación 1q21.1
- 1q21.1 duplicado
- Duplicación 1q21.1
- cromosoma 1
- cromosoma 1q
- cromosoma 1q21
- cromosoma 1q21.1
- variante genética
- variante genética
- Adnp
- ANKRD11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- BAF190
- ANK2
- CENIZA1L
- BCL11A
- CHD2
- CHD8
- CUL3
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2B
- KDM6B
- KMT2E
- MBD5
- MED13L
- DESCANSAR
- SCN2A
- SMARCC2
- SYNGAP1
- HIVEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- CAMPEÓN1
- CSNK2A1
- CTBP1
- DNMT3A
- DCAM
- GRIN2A
- KATNAL2
- KDM5B
- KMT2C
- KMT5B
- SUV420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- PPM1D
- TCF7L2
- HNRPC
- HNRNPUL2
- Síndrome de deleción 5P
- HECW2
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Trastornos cromosómicos
- Polineuropatías
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias
- Síndrome de Cri-du-Chat
- Encefalopatía epiléptica, infantil temprano, 4
- Cornea Plana 1
- Síndrome de deleción 16p11.2
- Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb
- Síndrome de duplicación del cromosoma 1q21.1
- Chromosome 15q13.3 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 17q21.31 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q37 deletion syndrome
- 15q24 Microdeletion
- Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2
Otros números de identificación del estudio
- 2023-1257
- Simons Searchlight (Otro identificador: Simons Foundation)
- Simons VIP (Otro identificador: Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (Otro identificador: Simons Foundation)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los identificadores se eliminarán de los datos que se almacenarán en una base de datos segura; los investigadores calificados pueden solicitar acceso a través de la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (www.SFARI.org)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .