Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nettstudie av mennesker som har genetiske endringer og trekk ved autisme: Simons Searchlight

22. juli 2026 oppdatert av: Simons Searchlight
Simons Searchlight samler medisinsk, atferdsmessig, lærings- og utviklingsinformasjon fra personer som har genforandringer som er knyttet til autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser. Målet med denne studien er å forbedre den kliniske omsorgen og behandlingen for disse menneskene. Simons Searchlight samarbeider med familier for å samle inn data og distribuere dem til kvalifiserte forskere.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Simons Searchlight har utvidet seg i løpet av de siste årene til å inkludere ytterligere genforandringer og deltakelse gjennom eksterne formater, enten online eller via telefon. Dette lar engelsk- og spansktalende familier fra hele verden delta til tider som passer til timeplanen deres. Deltakere kan donere blod, spytt eller begge deler. Disse prøvene blir deretter koblet til medisinske, atferdsmessige, lærings- og utviklingsdata for å forstå effekten av spesifikke genforandringer.

Informasjon gitt av deltakerne vil bli fratatt all personlig identifiserende informasjon og gjøres tilgjengelig for kvalifiserte forskere over hele verden.

Simons Foundation, en New York-basert privat stiftelse, er forpliktet til å finne vitenskapsbaserte løsninger og jobbe for utvikling av målrettede behandlinger for å forbedre livene til mennesker som har genetiske og utviklingsmessige forskjeller.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Forente stater, 17837
        • Rekruttering
        • Geisinger Health System
        • Ta kontakt med:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien fortsetter å registrere og samle inn data fra personer som har kopinummervariantene, også kalt CNV-er, og genforandringer, spesifisert ovenfor. Data samles også inn fra matchede søskenkontrollpersoner og foreldre.

Denne studien har allerede samlet inn data om cirka 7000 deltakere, inkludert cirka 4000 bærere. Deltakerne inkluderer personer som har en genforandring og minst én forelder eller foresatt. Deltakere kan også inkludere flere personer som har en genforandring og er innenfor samme familie.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Inklusjonskriterier vil være enhver person i alle aldre med en bekreftet genetisk diagnose, eller positive genetiske testresultater, i noen av følgende gener eller genomiske regioner:

Genforandringer inkluderer slettinger, eller duplikasjoner, eller begge deler, i kopinummervariantene eller endringer i enkeltgenene nevnt på listen ovenfor. Dette kan inkludere patogene, sannsynlig patogene og i noen tilfeller varianter av ukjent betydning, også kalt VUS.

Begge biologiske foreldre oppfordres til å delta. Deltakerne må kunne snakke og lese engelsk eller spansk flytende.

Enhver person som har trekk ved autisme og har gjennomgått genetisk testing og en kjent genetisk diagnose kan være kvalifisert til å delta. Ta kontakt med studieteamet for mer informasjon.

Ekskluderingskriterier:

Eksklusjonskriterier vil inkludere personer som ikke har CNVs eller genetiske varianter i genene spesifisert ovenfor, eller personer som ikke snakker og leser engelsk eller spansk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kopier nummervarianter
Personer med dokumenterte patogene eller sannsynlig patogene kopinummervarianter relatert til nevroutviklingsforstyrrelser.
Genvarianter
Personer med dokumenterte patogene eller sannsynlige patogene varianter i et gen relatert til nevroutviklingsforstyrrelser.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Baseline omfattende samling av medisinsk, atferdsmessig, lærings- og utviklingsinformasjon om personer som har dokumentert genforandringer som er assosiert med trekk ved autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser.
Tidsramme: Baseline-data samles i gjennomsnitt i løpet av én måned.
Familier med personer som har spesifikke dokumenterte genforandringer som er assosiert med trekk ved autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser, vil rapportere detaljert medisinsk og familiehistorisk informasjon per telefon. Nettbaserte forskningsundersøkelser vil bli brukt til å samle inn informasjon om atferds- og læringskarakteristika, med mål om å forbedre klinisk omsorg og behandling for disse menneskene.
Baseline-data samles i gjennomsnitt i løpet av én måned.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinell, eller langsiktig, omfattende innsamling av medisinsk, atferdsmessig, lærings- og utviklingsinformasjon fra personer som har dokumentert genforandringer som er assosiert med trekk ved autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser.
Tidsramme: Gjentatt datainnsamling vil skje med jevne mellomrom og vil bli innhentet i løpet av en måned i gjennomsnitt
For å overvåke og dokumentere utviklingen til personer som har genforandringer som er relatert til autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser, vil det årlig bli samlet inn nettbaserte forskningsundersøkelser og oppdateringer av familie- og sykehistorie.
Gjentatt datainnsamling vil skje med jevne mellomrom og vil bli innhentet i løpet av en måned i gjennomsnitt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Simons Searchlight

Samarbeidspartnere

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Hovedetterforsker: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2050

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2050

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. november 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2010

Først lagt ut (Antatt)

10. november 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Annen identifikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Annen identifikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Annen identifikator: Simons Foundation)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Identifikatorer vil bli fjernet fra data som vil bli lagret i en sikker database; kvalifiserte forskere kan be om tilgang gjennom Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere