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对具有遗传变化和自闭症特征的人进行在线研究：Simons Searchlight

2026年7月22日 更新者：Simons Searchlight
Simons Searchlight 从患有与自闭症和其他神经发育障碍相关的基因变化的人那里收集医疗、行为、学习和发育信息。 本研究的目的是改善对这些人的临床护理和治疗。 Simons Searchlight 与家庭合作收集数据并将其分发给合格的研究人员。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

Simons Searchlight 在过去几年中已经扩展到包括额外的基因变化和通过远程方式参与，无论是在线还是通过电话。 这使得来自世界各地的讲英语和西班牙语的家庭可以在他们的日程安排方便的时候参加。 参与者可以捐献血液、唾液或两者。 然后将这些样本与医学、行为、学习和发育数据相关联，以了解特定基因变化的影响。

参与者提供的信息将去除任何个人身份信息，并提供给世界各地合格的科学家。

位于纽约的私人基金会西蒙斯基金会致力于寻找基于科学的解决方案，并致力于开发有针对性的治疗方法，以改善具有遗传和发育差异的人们的生活。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 招聘中
        • Boston Children's Hospital
        • 接触：
          • Wendy Chung, MD PhD
          • 电话号码：855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg、Pennsylvania、美国、17837
        • 招聘中
        • Geisinger Health System
        • 接触：
          • Cora Taylor, PhD
          • 电话号码：855-329-5638

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究继续从具有上述拷贝数变异（也称为 CNV）和基因变化的人群中招募和收集数据。 还从匹配的同胞对照受试者和父母收集数据。

这项研究已经收集了大约 7,000 名参与者的数据，其中包括大约 4,000 名携带者。 参与者包括发生基因变化的人和至少一位父母或监护人。 参与者还可以包括多个发生基因变化且属于同一家庭的人。

描述

纳入标准：

纳入标准将是任何年龄的任何人，在以下任何基因或基因组区域中具有确诊的基因诊断或阳性基因检测结果：

基因变化包括拷贝数变异中的缺失或重复，或两者兼而有之，或上述列表中提到的单个基因的变化。 这可能包括致病性、可能致病性，在某些情况下，意义不明的变异，也称为 VUS。

鼓励亲生父母参与。 参与者必须能够流利地说和阅读英语或西班牙语。

任何具有自闭症特征并进行过基因检测和已知基因诊断的人都可能有资格参加。 联系研究团队了解更多信息。

排除标准：

排除标准将包括在上述基因中没有 CNV 或遗传变异的人，或者不会说和读英语或西班牙语的人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：以家庭为基础
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
拷贝数变异
具有与神经发育障碍相关的致病性或可能致病性拷贝数变异的个体。
基因变异
在与神经发育障碍相关的基因中记录有致病性或可能致病性变异的个体。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
已记录与自闭症和其他神经发育障碍特征相关的基因变化的人的医疗、行为、学习和发育信息的基线综合收集。
大体时间：基线数据平均在一个月内收集。
有与自闭症和其他神经发育障碍特征相关的特定记录基因变化的家庭将通过电话报告详细的医疗和家族史信息。 在线研究调查将用于收集有关行为和学习特征的信息，目的是改善这些人的临床护理和治疗。
基线数据平均在一个月内收集。

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
从记录了与自闭症和其他神经发育障碍特征相关的基因变化的人那里纵向或长期全面收集医学、行为、学习和发育信息。
大体时间：将定期重复收集数据，平均需要一个月的时间
为了监测和记录患有与自闭症和其他神经发育障碍相关的基因变化的人的发育情况，将每年收集在线研究调查以及对家庭和病史的更新。
将定期重复收集数据，平均需要一个月的时间

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Simons Searchlight

合作者

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

调查人员

  • 首席研究员：Cora Taylor, PhD、Geisinger Clinic
  • 首席研究员：Wendy Chung, MD PhD、Boston Children's Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年10月1日

初级完成 (估计的)

2050年10月1日

研究完成 (估计的)

2050年10月1日

研究注册日期

首次提交

2010年11月9日

首先提交符合 QC 标准的

2010年11月9日

首次发布 (估计的)

2010年11月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月23日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月22日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (其他标识符：Simons Foundation)
  • Simons VIP (其他标识符：Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (其他标识符：Simons Foundation)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

标识符将从存储在安全数据库中的数据中删除；合格的研究人员可以通过西蒙斯基金会自闭症研究计划 (www.SFARI.org) 申请访问权限

药物和器械信息、研究文件

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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